基因檢測
基因檢測
與基因突變有關的癌癥
與基因突變有關的癌癥

  越來越多的使患者容易患癌癥的基因已經可以進行基因檢測。盡管患者最初可能已經從媒體上了解了有關癌癥的基因檢測方法,并最終可能會被轉介給專家,但家庭醫生通常是其主要信息來源。本文概述一些參與了癌癥,協助家庭醫生在充分告知和建議的好處和測試的限制病人基因檢測的心理問題。從1956年1月至2005年12月,使用關鍵詞“基因檢測”和“癌癥”,“心理”,“社會學”和“倫理學”的各種組合對MEDLINE和PsychINFO進行搜索。選擇與基因測試動機或基因測試動機有關的原始研究文章和評論文章。大多數研究提供II級和III級證據。隨著用于癌癥的基因測試的日益普及,越來越多地要求家庭醫生討論測試的物理和社會心理方面。他們通常首先有責任告知和告知患者有關癌癥家族病史和進行基因檢測的風險和益處。
   一些作者建議,在討論癌癥和基因檢測的風險時,最大程度地減少心理困擾的最佳方法之一就是充分探索患者接受或放棄檢測的動機。家庭醫生是一個獨特的位置,了解病人的動機,因為他們與他們的長期合作關系可以給洞察患者真正希望從測試中獲得的。本文概述家庭醫生可能希望與患者一起探索的一些支持或反對測試的動機。病人通常給予他們的基因檢測興趣列表的原因。但是,可能需要探索其他更微妙的影響。其中包括:恐懼和擔心;需要確定性和控制力,以及預期的不愉快情緒。
   似乎最害怕癌癥并相信自己處于遺傳性癌癥綜合癥高風險的人群中,最有可能希望進行基因檢測。在癌癥遺傳學社會心理問題的審查表明,“這是不是患癌癥的這么多的客觀風險,但主觀感知風險是最密切相關的測試攝取,也預防措施,如降低手術風險。”應該探討憂慮作為激勵因素的作用。可能從增加的篩查或預防中受益的患者可能會出于恐懼而避免進行測試,而其他擔心或擔心被測試的患者可能會對通過測試減少壓力的程度感到失望。發現控制感和確定性對于成功應對健康威脅至關重要。有了癥狀前基因檢測,欲望的確定性目標的范圍可以從確定性對未來健康子女的遺傳狀態的確定性。對控制的渴望可以從對預防的控制到治療計劃的控制。如果家庭醫生發現這些目標確實激發患者對基因檢測的興趣,則應解決檢測可以提供控制和確定性的程度。例如,遺傳性非息肉病性結直腸癌的基因檢測可以高度確定患者會發展成結腸癌,但是這種確定性不是100%,也不是患者的年齡開發它。相比之下,BRCA1或BRCA2攜帶者檢測結果的結果是,完整的乳房切除術可以使患者對疾病有一定的控制感,但是如果不進行預防性的卵巢切除術,他們的卵巢癌風險仍然無法控制。
   患者可能還需要家庭醫生的幫助,以管理他們對此類基因檢測的所有可能結果的預期情緒反應。似乎接受或放棄基因測試的決定受到未來對情緒反應的調節的渴望所影響。處理潛在的身體健康威脅。家庭醫生與患者討論基因檢測可能還會考慮人口統計學因素對檢測決定的影響。這些包括以下內容:有癌癥家族史的患者可能比沒有癌癥家族史的患者對測試的興趣更小。受教育程度可能會影響患者考慮進行基因檢測的意愿。盡管很少有研究支持這一假設,但一些研究表明,受過較少教育的患者更可能對HNPCC,遺傳性息肉病結腸癌,和BRCA1和BRCA2的檢測感興趣。家庭醫生不妨考慮患者的教育程度,以確保做出的決定是基于對基因檢測的牢固理解。年齡可能會增加尋求測試,可能性,但它也可能降低它。
   誰有資格獲得省資助的癌癥基因檢測的規則因省而異。列出加拿大每個地區的遺傳學診所的網站和聯系信息。患者通常有資格接受遺傳咨詢,其中包括回顧癌癥家族史和分析患者的風險,但本身沒有資格進行基因檢測。家庭醫生可能希望確保患者意識到不符合檢測條件的可能性。不符合條件的患者可能需要額外的咨詢和支持,因為有人建議不符合檢測條件的患者會由于沒有解決不確定因素而感到高度焦慮和擔憂。患者需要知道他們需要等待多長時間,家庭醫生應該評估患者在等待期間應對焦慮的能力。在加拿大等待一到兩年的時間進行完整的基因測序和檢測結果并不罕見。在等待期間,患者可能需要家庭醫生的心理支持,因為這段時間可能比發現陽性突變更為痛苦,甚至更加痛苦。
   除了檢查測試動機外,家庭醫生還應與患者討論測試結果。雖然早期研究表明患者的結果可能遭受巨大痛苦的癥狀前基因檢測的結果,最近的研究表明,運營商遭受小小的遺憾和小精神功能障礙,只有少數報告感覺心疼。實際上,有一些建議表明,那些拒絕接受檢測的家族性癌癥高危人群實際上患有抑郁癥的風險較高。但是,某些特征的確會使一些患者更容易因陽性結果而感到不適。社會支持很少的患者最初會非常痛苦或者對基因檢測的結果抱有不合理的期望,當結果為陽性時,他們可能會變得沮喪或焦慮。需要為受到積極結果折磨的患者提供支持和服務,并且尋找這些服務可能由家庭醫生承擔。在討論基因檢測時,如果基因檢測的結果為陽性,患者可能會擔心能否獲得延長的健康或人壽保險。盡管尚未有任何案件在加拿大法院對這一問題進行檢驗,但加拿大聯邦政府和各省政府已經制定立法,以保護患者的私人醫療信息,包括其遺傳狀況。目前尚不清楚這些法規將如何抵制加拿大精算師學會,加拿大人壽保險醫務人員協會,目前,加拿大遺傳與人壽保險工作隊正在嘗試制定一項公平政策,將遺傳信息整合到承保過程中。
   討論的另一點應包括披露測試結果。在關系緊張的家庭中,患者難以決定如何告知誰以及如何告知他們。患者向兒童披露陽性檢測結果時,他們可能還需要醫生的支持。如果發現患者是易患癌癥的基因突變的攜帶者,則還應做好進一步的決定的準備。測試結果呈陽性可能會導致未來健康的不確定性增加,因為預防性治療的選擇有限或會改變生活。雙側乳房切除術和卵巢切除術就是這種情況,以預防乳腺癌或卵巢癌。另一方面,如果發現基因突變,患者有機會采取更嚴格的監視策略甚至降低風險的手術,可能會給他們帶來心理上的放心。
   家族中有悠久癌癥史的患者可能無法通過發現自己沒有基因突變來得到保證。“幸存者的內疚,”或者沒有在一個家庭中,其中一些成員做,可能會導致遇險突變負罪感。陰性的檢測結果有時會給患者帶來安全感,以至于他們無法繼續進行推薦的監測。醫生需要提醒這些患者,那些誰試驗陰性攜帶至少癌癥的相同風險的普通人群,并指出它們要定期做宮頸癌篩查它仍然是非常重要的。不幸的是,基因檢測有時會產生不確定的結果。由于已經證明與癌癥相關的基因中只有小部分突變與癌癥的發展有關,因此這些突變需要進行基因檢測。但是,許多突變的作用尚不清楚,實際上它們可能與癌癥易感性有關。據說在這些情況下,基因檢測結果尚無定論。據估計,多達75%的癌癥基因突變基因檢測結果尚無定論。最大的心理發病率與獲得不確定性結果的患者有關。盡管沒有進行大量研究,但如果患者提前為這種可能性做好準備,則可能會更好地應對這些發現。
   家庭醫生可能會被要求協助他們的患者解決伴隨癌癥基因檢測的社會心理問題。醫生應準備好探索患者進行或放棄基因檢測的動機,并討論檢測決定的結果。此類討論應涵蓋誰有資格進行測試,以及為什么患者可能沒有資格進行測試;應對等待結果;以及具有正面,負面或不確定結果的結果。

 
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