基因檢測
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基因檢測如何改變衛生專業人員的角色
基因檢測如何改變衛生專業人員的角色

  關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網正處于遺傳學領域前所未有的科學發現時期。有人指出,“科學正處于其理解和操縱生命的能力空前爆炸的邊緣”。似乎關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網幾乎每周都會聽到遺傳發現的消息。隨著關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網對疾病遺傳基礎的更多了解,關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網擴大改善人類健康的能力。盡管這些進步具有巨大的潛力提高診斷能力,治療和預防疾病,它們還引發關于誰應該獲得遺傳信息和遺傳資源的深刻而復雜的道德,法律和社會問題。其他人將如何使用此信息。了解疾病的遺傳基礎將從根本上改變醫學的實踐。醫學遺傳知識和技術的飛速發展已經影響到醫療保健的各個方面。考慮一下這些驚人的統計數據:大約3%的兒童出生時患有嚴重的疾病,主要來自遺傳。到24歲時,遺傳疾病的發病率已達5%。遺傳性netic疾病占成人住院人數的五分之一,兒童占三分之二,失去妊娠的占三分之一,智力低下的三分之一。
   國家的衛生專業人員將需要知識,技能和資源,以負責任的方式將基因研究產生的信息整合到臨床實踐中。人類基因組計劃正在推動遺傳學領域的這些快速發展。HGP于1990年啟動,其目標是確定所有基因的位置并按年份繪制它們的圖譜2005年。HGP由國家衛生研究院通過其國家基因組研究中心以及能源部通過其衛生與環境研究辦公室領導。HGP的計劃者從一開始就認識到,對人類基因組進行定位和測序會對個人,家庭和社會產生深遠的影響。他們質疑應該如何理解和使用這種新的遺傳信息,應該由誰來獲得,以及如何最好地保護人們免受可能的傷害。例如,如果不存在針對這種情況的治療方法,那么衛生專業人員應該對遺傳狀況或易感性進行測試嗎?雇主和保險公司會被授予對測試結果的訪問權嗎?他們應該能夠在確定雇用或保險資格時使用這些信息嗎?衛生專業人員會具備管理,評估基因檢測并將其整合到關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網的衛生保健系統中的專業知識嗎?
   為了回答這些對于這些問題,NCHGR和衛生與環境研究辦公室分別將其預算的5%和3%分配給旨在解決這些問題的研究。這項倡議,即人類遺傳學的倫理,法律和社會影響工作組,確定當前和未來活動的四個優先領域。他們是:遺傳信息的使用和解釋中的隱私權和公平性;新基因技術的臨床整合;遺傳學研究的問題;公共和專業教育。從1990年到1995年,人類遺傳學的倫理,法律和社會影響問題工作組資助125個項目,出版了150多篇文章和書籍。它們涵蓋廣泛的問題,包括大量的基因檢測研究。人類遺傳學的法律,法律和社會影響工作組創建了兩個工作組,旨在分析和提出有關遺傳信息和健康保險以及遺傳檢測的建議。基因檢測工作組正在對美國基因檢測技術的現狀以及提供檢測的實驗室的質量進行為期兩年的評估,并正在努力制定指導方針和框架,以確保安全和可靠。基因檢測工作隊發布一系列提議的建議,征詢公眾意見,這些建議已在《聯邦公報》中發布。
   建議包括:在衛生和公共服務部內建立了聯邦特許的遺傳與公共政策咨詢委員會,負責制定與遺傳相關的一系列問題的法規和立法建議;通過鼓勵咨詢委員會建議秘書推薦國家遺傳委員會,以確保基因檢測的有效性和實用性,其目的是確保在基因檢測的發展中保護人類受試者;增加食品和藥物管理局在優先安排預測性基因檢測中的作用;疾病控制和預防中心與NCHGR合作擴大對遺傳疾病的監測,從而提供有關檢驗和檢驗后干預措施有效性的數據;通過建立臨床實驗室改進咨詢委員會的遺傳學咨詢委員會來解決《臨床實驗室改進法》在確保基因檢測質量方面的缺陷;確保在提供,提供和解釋預測性基因檢測時應對非遺傳學家提供者進行充分的培訓,以解決應考慮和討論的問題;通過鼓勵國立衛生研究院稀有疾病辦公室協調正在進行的公共和私人工作,以系統方式收集數據,從而確保對抗罕見遺傳病患者的醫生能夠獲得最佳的可用信息。該工作隊的參加者有食品和藥物管理局,疾病控制和預防中心,衛生保健籌資管理局,衛生保健政策和研究機構,專業協會,私營生物技術行業,保險公司和消費者。
   隨著新的遺傳技術從研究實驗室進入臨床實踐舞臺,人們開始質疑衛生專業人員是否對遺傳學,遺傳技術及其使用產生的倫理,法律和社會影響具有足夠的知識。隨著關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網繼續將基因檢測整合到關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網的醫療服務體系中,護士的角色,也許會比其他衛生專業人員的角色更多。護士將會發現自己處于這種變化的中心,因為他們將在提供基因檢測和患者咨詢方面發揮重要作用。兒科護士執業醫師很可能將是衛生專業人員,要診斷病情并治療和監測許多遺傳性疾病或有可能患上述疾病的兄弟姐妹的孩子,需要就可用的選擇方案提供咨詢。
   聯邦政府和專業協會都在試圖解決這個問題。在聯邦一級,美國國家護理研究所與美國國家癌癥研究所合作,致力于開發標準化的遺傳核心課程,以繼續護理教育。此外,HGP還包括其醫學遺傳學部門的遺傳學護理科。本部分的成員將集中精力在以下領域:準備醫療保健專業人員以將人類遺傳學納入其職業角色和職責;與專業護理協會合作,以制定準則,標準和對其成員進行教育的計劃;促進將人類遺傳學納入護理學校課程,以促進和增強所有應屆護士的基本遺傳知識使用計算機資源來提供遺傳信息的訪問;提供最佳的學習環境,同時在關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網的遺傳學診所提供高質量的護理;實施將影響與基因保健相關的教育,臨床和行政決策的研究項目;制定并贊助培訓計劃。
   此外,美國醫學協會和護士協會也與NCHGR一起組成全國遺傳學健康專業教育聯盟。全國兒科護士協會和執業醫師協會是協會的成員,并且代表參加3月在美國國立衛生研究院舉行的第一次會議。該聯盟的任務是確保醫療保健提供者擁有知識,技能和資源,以將新的遺傳技術整合到疾病的預防,診斷和管理中,為受其影響的患者及其家人提供高質量的服務。遺傳條件,并了解促進遺傳知識優勢的道德,法律和社會含義。聯盟計劃通過制定和實施針對醫師,護士,醫師助理,護士從業人員和專職醫護人員的國家遺傳學教育計劃來提高其使命。隨著擴大對疾病遺傳基礎的認識并將這些知識轉化為臨床實踐,所有這些非常復雜的問題都在慢慢地浮出水面。
   但是今年早些時候發生一個事件,使公眾和大眾媒體關注圍繞遺傳學的道德和社會問題。幾個月前,世界被介紹給“多莉”,第一個克隆的成年哺乳動物,現在是世界上最著名的綿羊。蘇格蘭胚胎學家伊恩·威爾穆特用另一只羊的乳房的DNA代替一只羊卵的DNA,創造了多莉。多莉以一種非常有力和真實的方式向世界展示人類克隆已不再是人類的領域。確實,許多人很快指出她的存在意味著關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網現在可以控制人類的生物邏輯命運。隨著威爾穆特博士的壯舉引發的圍繞人類克隆的辯論充斥著大眾媒體和政治言論,所有人都認識到,人類克隆提出深刻的倫理學問題,這些問題在不久的將來將無法解決。對外關系委員會的研究人員可能說得最好:從某種意義上說,多莉最好理解為即將墜落在關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網身上的拖曳波浪中的一滴。如果這項成就促使關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網為大量有用的,背信棄義的,破壞價值的和挽救生命的信息作好準備,那么這項成就將被證明具有巨大的價值。
   針對囊性纖維化,乳腺癌,結腸癌和鐮狀細胞性貧血的基因檢測正在開發中或已經投入使用,并且在未來幾年內,消費者可能會獲得更多的遺傳測試。隨著預測性基因檢測的數量增加,并將其納入醫療保健系統,將需要制定政策,以防止其廣泛使用的潛在后果。在某些情況下,對于某些基因檢測所產生的信息或信息的使用方式和解釋方式知之甚少。結果,由于擔心就業或保險方面的歧視,可能從基因檢測中受益的人可能選擇不接受該檢測。另一個問題是,鑒定基因的能力已經超過了關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網。有能力治療或治愈由基因缺陷引起的疾病。為了這個人之所以可能拒絕接受測試的原因是因為基因檢測孤立地無法提供治療或治愈方法,有些患者認為,不知道自己有患病的風險勝于知道一個人處于患病風險并且不存在任何治療選擇。在該研究中,只有43%接受測試以確定他們是否攜帶表明對乳腺癌易感性的BRCA1基因的受試者同意進行這項研究。許多拒絕測試的人提到了對就業和保險歧視的擔憂,而另一些人則指出知識可能引起的心理邏輯困擾。
   國會對隱私問題產生了興趣,并采用與遺傳學進步有關的精神和保險歧視。上屆國會提出超過70項涉及遺傳學的立法,并在眾議院和參議院舉行了有關遺傳研究和公共政策的聽證會。第104屆國會于1996年8月通過第一部包括遺傳信息規定的國家法律,這項法律將防止保險公司使用遺傳信息建立資格規則。它還規定,不能將遺傳信息視為現有條件。該法律將于七月生效。盡管該立法是解決有關保險歧視問題的重要的第一步,但應注意的是,它的范圍是有限的。例如,該立法沒有禁止保險公司收取更高的保險費,不包括特定條件下的承保年齡,或對保險金設置終身上限。
   最重要的是,其規定僅適用于已注冊的個人在團體健康保險計劃中,而不是在個人計劃中。在本屆第105屆國會中,已經提出10多項法案,并且預計在未來幾個月內還將提出更多法案。本屆國會的立法舉措和聽證會可能會集中在擴大保險和采用歧視保護,隱私,機密性以及已形成的同意問題以及基因的克隆和專利方面。于1月提出的“擴大健康保護法中的遺傳信息非歧視”的例子之一。該立法將禁止保險公司基于遺傳信息收取更高的保費,并要求通過基因檢測作為承保條件。在保險公司可以向第三方披露任何信息之前,還需要獲得知情同意。
   關于隱私問題,參議員預計將重新引入《醫療記錄保密法》。該法律條文將允許個人檢查其病歷并提出更正或修改信息的請求。它還允許為衛生研究和公共衛生監視需要而公開的信息。貝內特參議員最近表示,他認為國會可能會在今年采取行動,并通過某些與遺傳學和個人病歷有關的隱私立法。他的聲明基于以下事實:《健康保險可移植性法案》包含一項規定,要求衛生和公共服務部長在國會未能通過解決該問題的立法的情況下,通過法規來解決該領域的隱私和機密性問題。本尼特參議員認為,這一規定將為國會議員通過立法提供動力,而不是讓衛生和公共服務部在無國會指示的情況下頒布法規。盡管關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網已經開始著手解決與遺傳學有關的倫理,法律和社會問題,但仍有很長的路要走。
   這些復雜的問題觸動到關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網作為個人,作為國家和作為人類一部分的核心地位。同時,這些問題迫使關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網問自己,關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網要為自己和關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網的孩子想要什么樣的社會。希望這些問題將繼續以審議和深思熟慮的方式進行討論,并且人們不會忘記遺傳學在改善人類健康方面所取得的希望。隨著這些討論在國會,專業團體以及關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網社區中的繼續進行,這對于兒科將是重要的·護士從業人員要參加辯論。具體而言,兒科護士應利用聯邦政府支持的遺傳學專業教育計劃,并與越來越多的衛生保健專業人員和組織一起,為制定負責任地整合遺傳服務的國家框架和策略而努力。進入衛生保健系統。

 
腫瘤基因檢測網
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