基因檢測
基因檢測
直接面向消費者的基因檢測
直接面向消費者的基因檢測

  在過去的25年中,基因發現以驚人的速度發展。用了將近15年的時間,超過30億美元,全球科學家財團共同努力對第一個人類基因組進行測序,該工作已于2003年完成。到2009年,基因測序技術的進步使一家私營公司能夠提供基因組測序服務直接向消費者提供,價格不到5萬美元.現在到2015年,“1000美元的基因組”這一口號是在2001年人類基因組草案發布后不久構想的,它是未來常規和負擔得起的個人的基準基因組測序–已經到來。個人基因組學產業的興起可以追溯到2007年11月,幾乎同時推出了deCODEGenetics的直接面向消費者服務和一家由Google支持的未知初創公司。大約在同一時間,開始提供DTCWGS產品,該產品將允許獨立富人以35萬美元的價格訪問其整個DNA序列。相比之下,大多數提供DTC遺傳產品的公司提供了基于微陣列的分析,通過這些分析,個體DNA的成千上萬的單核苷酸多態性被作為確定疾病風險的代理。
   近年來,遺傳發現的激增以及它們在媒體和互聯網上的傳播,導致公眾對基因組學的認識日益提高,并將基因檢測納入了醫學主流。傳統上,臨床遺傳學家是經過專門培訓的領域,現在可以由消費者直接訂購,進行和分析基因檢測,而無需轉診或咨詢醫生或其他醫療保健提供者。正是由于這個原因,DTC基因測試引發了爭議。在沒有專業指導的情況下對接受醫學檢查的個人有何潛在影響?在消費者一級,DTC基因測試的倡導者考慮直接獲得一個基因組是一項個人權利,可提供許多好處,包括隱私,自主權和授權以及可能的行為改變。相反,批評家認為DTC測試存在許多道德和法律問題,尤其是如果測試是從具有不同法規要求的海外實驗室訂購的。政策制定者和醫療保健提供者之間的辯論仍在進行中。
   許多DTC遺傳公司會定期檢查眼科疾病,因此臨床醫生必須準備咨詢具有DTC遺傳特征的患者。在本面向眼保健專業人員的入門文章中,腫瘤基因檢測網回顧了DTC基因測試的當前狀態以及該行業周圍的一些積極和消極問題,這些問題在文獻和媒體上都引起了人們的關注。腫瘤基因檢測網已經詳細審查了提供DTC服務于眼部疾病的公司提供的產品,比較了諸如疾病測試,風險評估方法和相關成本之類的信息。為了記錄這種動態情況,腫瘤基因檢測網在2013年初對每個公司進行了概況快照,然后在1年后再次進行了概況快照,比較了商業概況隨時間的差異。使用以下關鍵字在Google上進行了系統的搜索:基因測試,直接對消費者的基因測試,DTC基因測試,DTC公司。沒有發布日期限制應用于搜索。對于每次搜索,腫瘤基因檢測網沒有事先確定要檢查多少鏈接,而是繼續搜索相關的網頁鏈接,直到腫瘤基因檢測網停止尋找可以幫助識別DTC公司的有用信息為止。最初在2013年3月,然后在2014年3月,然后在1年后的2014年3月,分別在兩個不同的場合進行了此搜索協議。其目的是評估在定義的時期內市場的穩定性,識別并描述出現的公司資料中的差異。腫瘤基因檢測網排除了不提供至少一種人類眼科疾病測試的公司。
   自1963年開始強制對新生兒苯丙酮尿癥進行廣泛篩查以來,美國已以多種形式進行了疾病和健康相關性狀的基因檢測。自那時以來和世紀之交之前,基因檢測的家譜學一直植根于孟德爾疾病,確定了經過充分研究的單基因疾病的突變。由于這些條件通常具有很高的滲透性,因此檢測的預測能力很強,并且在進行適當遺傳咨詢的情況下,有必要在攜帶者或受影響個體的家庭中進行級聯篩查可用。傳統上,專業專家提供支持性咨詢,并幫助患者了解遺傳病的潛在風險,如果發現特定突變對他們本人和家庭成員有影響。盡管毫無疑問,這仍然是一項必不可少的服務,但對于沒有特定醫學問題的個人,如果要進行基因檢測,它也代表了一個相對孤立的環境。因此,由于幾個相互依賴的因素的融合,出現了用于基因檢測的DTC模型。互聯網的興起引起了公眾對遺傳學的更多關注和興趣,邀請許多消費者在其健康中扮演更積極的角色。私人公司開始直接通過互聯網提供基因檢測,
   DTC方法之所以奏效,主要是因為DNA強大。它可以很容易地通過郵寄收集和運輸。一旦個人通過DTC基因公司網站注冊并付款,他們就會被郵寄到DNA收集工具箱,其中包含提供唾液樣本,口腔拭子或手指刺血樣本的說明。樣品被送回公司實驗室進行分析,隨后通過電子郵件接收,郵寄或通過登錄自己的賬戶訪問詳細報告了一系列與身體和健康相關的特征的風險估計的報告通過公司網站。通常將疾病風險估計值報告為個人與總體平均值相比的百分比或優勢比。在這里,應該在醫療機構中的DTC與常規基因檢測之間進行重要區分。當前,大多數DTC公司都提供對常見疾病的檢測,這些檢測通過多種遺傳和環境因素的復雜相互作用來體現。對于2型糖尿病和類風濕性關節炎等疾病,有時存在數百種已知的遺傳變異,這些遺傳變異只能解釋一小部分的遺傳力,因此對風險的預測性要差得多。與測試特定的單基因疾病典型的特定基因中的高滲透性突變的測試具有很強的預測價值相比,DTC基因測試計算出的風險更好地反映了個體對這些常見疾病的“易感性”。盡管藥敏試驗無疑引起了最多的關注,但DTC公司可以提供其他與健康和非健康相關的基因檢測服務。
   自首批公司開始運營以來,DTC基因測試市場的格局在短時間內發生了巨大變化。盡管擔心所出售產品的有效性和實用性,但該行業如雨后春筍般興起,直到2010年仍未受阻。全國各地的藥房。美國食品藥品監督管理局認為此舉有可能違反聯邦食品,藥品和化妝品法,其DTC基因測試是必須先獲得監管部門批準的醫療設備銷售。這標志著許多公司商業模式的轉折點,有些人則避開了真正的DTC服務,以支持醫生訂購基因測試。另外,有幾家公司完全停止運營。根據遺傳學和公共政策中心編制的目錄,2010年,大約有30家DTC公司通過互聯網銷售基因檢測。反映了FDA介入的影響,GPPC將真正的DTC公司與那些無法再分類的公司區分開,現在需要醫師參與測試過程。
   DTC基因測試行業的動態性質無疑是基因組學技術的發展及其所提供的科學發現的迅速發展的結果。當人們考慮到自從首次引入DTC服務以來測試價格的急劇下降以及所測試疾病和特征的數量和類型時,這就是最好的例證。例如,當23andMe于2007年開始運營時,其與健康相關的基因測試報告了16種疾病和身體特征的風險,消費者為此付出了999美元的代價。直到最近,該產品的售價為99美元,并且擴展了測試范圍,可測試240多種疾病,包括有關年齡相關性黃斑變性,乳腺癌和宮頸癌,糖尿病和耳垢類型的報道。23andMe因未能提供支持其市場主張的信息而引起FDA的監管激怒后,于2013年11月停止提供健康相關的基因檢測。
   毫無疑問,DTC基因檢測為消費者提供了一種自主方式,可獲取有關其遺傳構成以及做出明智的醫療保健決定的可能性的信息。DTC模式的支持者堅持認為,它提供了真正個性化醫學的基礎,在這種基礎上,個人不僅具有自我了解其遺傳風險的能力,而且還具有采取知情行動預防疾病和維護健康的能力。但是,有關DTC測試負面方面的許多爭論最終都可以歸結為“告知”的含義。即使從DTC基因測試獲得的數據是準確的并且始終如一地證明了臨床有效性和實用性,但責任仍然主要在于個人,以便以合理的方式解釋和使用該數據。考慮到測試成本的下降和服務的普及,DTC基因測試行業可能會保留下來,但是決策者尋求維護消費者利益的趨勢將越來越多地影響市場的未來。在下一節中,腫瘤基因檢測網將更詳細地討論監管機構所關注的一些問題。
   為了確保消費者有最大的機會優化從DTC遺傳產品獲得的信息,必須確保測試準確,這引起了關于衡量功效的最佳方法的廣泛討論。除了考慮道德,社會和法律問題外,一種模型還涉及評估測試的分析有效性,臨床有效性和臨床效用。第一個也是最基本的分析有效性定義了測試準確,可靠地測量“原始數據”的能力。該評估重點在于實驗室及其報告樣品正確基因型的能力,并考慮了具體方面,包括分析靈敏度,特異性,實驗室質量控制和測定穩健性。在設備的復雜性和自動化程度達到當前水平的情況下,分析的有效性在已建立的實驗室中不應成為主要問題。比較了23andMe和Navigenics的原始基因型數據,發現單個標記的識別時間超過99.7%,這與標準技術變異相符。
   除了分析的有效性外,基因測試的臨床有效性和效用的度量還更加模棱兩可,因為它們與測試解釋具有內在的聯系。臨床有效性定義了測試檢測或預測疾病存在或不存在的能力,并通過測試的敏感性,特異性以及陽性和陰性預測值來衡量。如果從原始數據推斷出的疾病風險或特征存在的風險與實際風險/存在相關,則該測試在臨床上有效。相比之下,臨床效用提供了對測試的醫療保健價值的度量,即測試結果是否會改變個人因此做出的醫療保健決定。已證明,在臨床遺傳學環境中提供的測試的臨床有效性和實用性對于與巨大效應變異體相關的單基因疾病和疾病具有很高的優勢。相反,由于大多數測試是針對復雜的疾病或性狀進行的,因此目前幾乎沒有證據支持DTC基因測試。在大多數情況下,腫瘤基因檢測網要么對導致疾病的許多基因中的每一個都不了解,要么對基因與基因以及基因與環境之間的相互作用了解不足。
   DTC基因測試的許多批評家認為,如果沒有醫療保健專業人員的參與,直接向消費者提供復雜的遺傳信息可能會造成重大傷害。例如,對于潛伏性遺傳疾病的陽性檢測結果,只能由訓練有素的醫療保健專業人員進行中繼,該專業人員應能夠解釋疾病的遺傳原因,遺傳風險的概念以及最佳的循證醫學過程。行動。但是實際上可以造成多大的傷害呢?消費者可能會誤解其測試結果的含義的一種方法是,根據收到的報告對他們的健康狀況采取確定性態度。在這種情況下,被告知沒有針對特定疾病的遺傳風險變異的個人可能會錯誤地認為他們無需減少負面或鼓勵正面的健康行為。相反,被告知是某種遺傳疾病的攜帶者的個人可能會遭受負面的心理反應,并因無法降低疾病風險而致死。或者有證據表明個人“承擔了責任”并采用降低風險的選擇,包括增加篩查和預防性手術的頻率,以最大程度地降低疾病發展的風險。
   專業和監管機構在沒有醫生介入的情況下繼續警告公眾注意基因檢測。在澳大利亞,澳大利亞醫學協會和國家衛生與醫學研究委員會均主張讓醫療保健專業人員參與消費者決定進行DTC基因測試的決定。公司以不同而新穎的方式做出了回應,其中一些改變了他們的商業模式,要求醫生來訂購測試。其他人選擇將其DTC產品重新標記為“信息”而不是“測試”,這本身受制于質量標準并與臨床決策有關。盡管咨詢無疑是醫院環境中基因檢測服務的重要組成部分,但對于在線訂購基因檢測的消費者而言,找到低水平的專業參與并不奇怪。對DTC基因測試對2037個人的心理,行為和臨床影響進行了研究。發現有26%和10%的參與者分別報告了與醫師和遺傳咨詢師分享他們的結果。后一種統計數據尤其令人感興趣,因為DTC公司免費提供了董事會認證的遺傳咨詢師,以協助每個參與者解釋結果。
   當然,DTC公司提供遺傳咨詢服務仍然是一個例外,而不是常規,這使得大多數希望討論其結果的消費者可以獨立尋求專業意見。在一項最近的研究中,研究了心理健康相關DTC測試中遺傳咨詢的范圍,確定了20家DTC基因測試公司,其中14家未提供任何形式的咨詢服務。12在其余的公司中,有5家確實提供了咨詢服務,還有一家公司提供了作者所謂的“獨立”咨詢服務。有關DTC基因測試的倫理問題很多,在這篇綜述中,腫瘤基因檢測網已經介紹了一些生物倫理方面的利益,包括與對消費者造成傷害的可能性以及公司營銷方法的真實性有關的擔憂產品作為靈丹妙藥。知情同意的概念是道德研究的核心,需要在自由市場DTC基因測試的背景下進行仔細審查。DTC基因測試在幾個層面上挑戰了自治的倫理原則,主要是由于測試過程涉及復雜性,DTC模型可能不允許完全知情的同意。需要遺傳咨詢師或其他合格的保健專業人員來解釋科學和技術信息以及與社會心理和家庭問題有關的含義。從倫理的角度來看,基因檢測對其他家庭成員的影響可能不太明顯,但是陽性檢測結果會對親戚產生影響,其中一些親戚可能認為該結果包含了他們未同意的“未經請求”的信息接受。在DTC模式下消除醫患關系也可以進行“秘密的基因檢測”,甚至可以繞開個人已經同意接受檢測的基本假設。一個例子涉及對未成年或沒有法律地位要接受決定參加測試的未成年人的基因測試。除非建議在醫學上有必要,否則應延遲對兒童和年輕人的成人發作癥狀的癥狀前和預測性測試,直到他們能夠以有能力的年輕人或成年人征得他們的同意為止。更具爭議性的是在DTC模式下可能的欺騙性做法。失去就診所帶來的通常的關系安全性意味著信息可能會被歪曲,或者,樣本未經他人同意就提交給另一個人。在后一種情況下,此類測試可能會產生醫學法律影響。盡管僅接受血液,口腔或唾液樣本的公司不太可能發生這種做法,但那些提供分析樣本的公司在沒有個人知情或同意的情況下匿名提供了DNA樣本。
   在傳統的臨床醫生-患者護理模式中,隱含的是,主治醫生會保護患者的個人和一般醫療信息的隱私。正如腫瘤基因檢測網之前提到的,基因測試在醫學診斷測試中仍然是獨一無二的,因為它可能給家庭成員帶來潛在的重大影響,在某些情況下,他們甚至對測試都不了解。DTC基因測試的批評者還斷言,濫用機密信息的可能性可能會導致基于個人的基因構成對個人的歧視。如果健康保險公司或雇主以未經授權或不適當的方式使用此信息,則消費者將面臨遭受社會污名化財務困難的風險。這在美國尤其令人擔憂,在許多情況下,健康保險政策是工作場所合同的一部分。澳大利亞的遺傳歧視案件似乎很少見;政府資助的調查未能找到雇主廣泛濫用遺傳信息的證據。在英國和加拿大,健康保險是“社區級”的,這意味著每個人都支付相同的保險費,而不論其個人或家庭健康史或基因檢測結果如何。相反,人壽保險是“風險等級”的,因此意味著在其他風險因素中,個人的遺傳信息可用于評估其應用。但是,澳大利亞保險公司受《1992年殘障歧視法》的約束,該法旨在確保在計算風險以確定保費成本時,以合理的方式使用遺傳信息。當前,人壽保險公司可能不要求消費者在申請保險之前進行基因測試,但是如果消費者以前已經進行過基因測試,則他/她必須告知公司是否需要此類信息。
   腫瘤基因檢測網在前面幾節中概述的關注點只是對DTC測試提出批評的人的一部分,該批評者呼吁對行業進行更嚴格的監管。然而,正是DTC模型的內在“模糊”性質使決策者難以實施監管框架。例如,與傳統醫學模型中對設備或測試的規定不同,DTC服務不僅在易感性和與健康相關的測試上跨國際市場銷售,而且還用于各種非醫學用途。此外,各家公司最近更努力地將其產品宣傳為信息而不是進行醫學檢測,這使情況更加混亂。盡管有這樣一個事實,遺傳學仍然是一門新興的科學,它既極其復雜又不完整。DTC基因測試行業的監管是決定該市場未來生存能力的重要因素。鑒于許多公司都在美國運營,因此進一步的監管發展可能會產生深遠的影響。
   通過控制DTC基因產品的銷售和銷售來保護消費者利益的立法已經在一些國家中通過。德國的《人類基因檢查法》對提供基因檢測服務以及從中獲得的信息的實用性進行了嚴格控制。平行的美國聯邦一般立法的措辭不那么嚴格,限制了雇主和保險公司對遺傳信息的使用,但允許個人根據需要使用遺傳檢測服務。相比之下,英國目前沒有針對DTC公司提供的基因測試類型的監管結構。2010年,英國人類遺傳委員會在其“通用原則框架”中發布了DTC測試的標準。這些建議旨在增強消費者對基因產品DTC營銷的信心,以使提供這些產品的公司遵循同意,隱私,科學嚴謹和廣告真實性的基本原則。由于行為準則有效地促進了自我調節,因此它因缺乏可執行性而受到一些機構的批評。
   盡管DTC基因測試模型存在許多挑戰和問題,但該范式還可以為個人和人群帶來醫療保健方面的一些潛在好處。其中最主要的是由國家衛生和醫院改革委員會于2009年定義的個性化或精密醫學的開發,即“具有預測疾病發展并影響生活方式選擇或根據個人情況定制醫療實踐的能力”。個性化或精密醫學從本質上講是籠統的術語,涵蓋關鍵的治療和保健結果目標,這些目標可能會改變醫學的實踐。通過在醫療保健方面利用基因組信息,從業者可能很快就能更好地管理疾病,這對個人來說顯然是有好處的,但同樣重要的是,對整個經濟和社會的持續收益。自從它作為一種診斷工具問世以來,毫無疑問,鑒于多種影響眼睛的遺傳性疾病,基因測試在眼科中發揮了不可估量的作用。當前可以對許多單基因眼病進行常規檢測,并且在這種情況下其效用很明顯。快速診斷和制定有效管理計劃的能力,從業人員和患者都將從中受益。相反,目前,DTC眼科市場上的大多數基因檢測均針對常見的眼科疾病,即AMD。從營銷的角度來看,這顯然與AMD是老年人視力喪失的主要原因有關,從而引起了公眾對該病的更多認識。當然,在疾病的遺傳流行病學和分子遺傳學方面,對AMD的研究也非常深入。實際上,它是大多數復雜性狀/疾病中罕見的疾病,其已知基因通常在疾病流行中所占比例很小。但是,對于AMD,已經發現在具有相關遺傳變異的個體中,歸因于人群的風險或疾病發病率的降低,如果該疾病的暴露被去除,則具有相關的遺傳變異在40%到50%之間。此外,只有極少數的SNP占絕大多數疾病風險。但是,對于AMD,已經發現在具有相關遺傳變異的個體中,歸因于人群的風險或疾病發病率的降低,如果該疾病的暴露被去除,則具有相關的遺傳變異在40%到50%之間。此外,只有極少數的SNP占絕大多數疾病風險。但是,對于AMD,已經發現在具有相關遺傳變異的個體中,歸因于人群的風險或疾病發病率的降低,如果該疾病的暴露被去除,則具有相關的遺傳變異在40%到50%之間。此外,只有極少數的SNP占絕大多數疾病風險。
   盡管美國眼科學院認識到基因檢測對AMD等疾病的適當使用具有潛在的好處,但在2012年,它發布了準則聲明,旨在為其會員從業者提供指導.在該文件中,AAO工作組不鼓勵在進行眼部疾病基因檢測的過程中消除“中間人”,并指出所有接受基因檢測的個人均應由受過訓練的醫師,遺傳顧問或兩者共同提供咨詢。提供了七種不同的指南,從使用經過批準的臨床實驗室到對無癥狀未成年人進行不可治愈疾病的適當性測試。特別是,還建議眼科醫生避免對遺傳性復雜疾病進行常規的基因檢測,直到一項或多項已發表的臨床試驗表明具體的治療或監測策略對個人有益為止與特定疾病相關的基因型。同時,將這類患者的基因分型僅限于研究。”盡管AAO已就眼科DTC基因測試發表了明確的看法,但目前在澳大利亞,新西蘭或英國沒有相應機構的立場聲明。關于DTC測試的風險和收益的討論通常是在更廣泛的普通醫學背景下進行的,有關DTC基因測試在特定學科中的影響的信息很少。確實,使用“DTC基因檢測”一詞進行的PubMed搜索顯示有127種出版物,而在搜索詞末添加“眼科”則為零。因此,以一種比粗略的在線搜索所獲得的零碎材料更為正式的方式來研究DTC測試在眼科中的作用是及時的。為了解決文獻中的這一缺點,腫瘤基因檢測網對提供DTC眼科疾病基因測試的商業公司進行了調查。此練習的主要目的是定性比較DTC公司及其在眼病遺傳風險評估方面提供的服務。在此過程中,腫瘤基因檢測網提供了與眼科領域相關的市場現狀的全面,最新的快照,這對于其從業者或積極主動的潛在患者都是有用的參考。
   為了整理和整理相關DTC遺傳公司的列表,腫瘤基因檢測網對公司網站,相關博客,在線出版物以及其他與搜索條件相關的其他提及進行了在線搜索和檢查:“遺傳測試,直接面向消費者的基因測試,DTC基因測試,DTC公司。對于每次搜索,腫瘤基因檢測網沒有事先確定要檢查多少鏈接,而是繼續搜索相關的網頁鏈接,直到腫瘤基因檢測網停止尋找可以幫助識別DTC公司的有用信息為止。最初在2013年3月,然后在2014年3月之后的一年,分別在兩個不同的場合進行了此搜索協議。這使得可以在定義的期間內直接評估市場的穩定性,從而識別并描述出現的公司資料中的差異。腫瘤基因檢測網排除了不提供人體至少一種眼科疾病測試的公司,例如,不提供以下任何組合測試的公司,但不提供眼科疾病測試的公司:祖先測試,營養基因組學測試,胎兒性別測試,親子鑒定等。腫瘤基因檢測網確定了相關的DTC公司之后,便會整理有關其基因檢測服務的信息。具體來說,腫瘤基因檢測網從每家公司中尋找與九項措施有關的信息:消費者的測試成本;該公司是否在“內部”提供遺傳咨詢服務;服務是“真正的”DTC還是需要醫生的介入;從中獲取遺傳樣品需要什么來源;給出的結果是否“持續進行”;結果如何呈現給消費者;該公司測試了哪些眼病;公司所尋找的SNP是否已列出給消費者;衡量公司網站可讀性的指標。
   總體而言,從2013年的初步調查中,腫瘤基因檢測網確定了18家DTC公司,這些公司為至少一種眼科疾病提供了基因檢測服務。在第二次調查的12個月中,最重大的變化是其中三家公司在2014年不再提供疾病敏感性測試其產品。另一個值得注意的發現是,除了成本的微小變化外,腫瘤基因檢測網調查的任何其他指標幾乎沒有變化。截至2014年3月運營的15家公司中,其中10家提供了“真正的”DTC服務-將產品直接營銷和銷售給消費者。在DTC公司中,AMD是測試最普遍的眼部疾病,有13家提供該病風險評估的公司。這兩家公司將重點放在孟德爾眼科疾病上。除了AMD,PathwayGenomics和Accu-metrics還宣傳剝離性青光眼的測試,盡管尚不清楚該公司指的是哪種亞型,但還提供有關“青光眼”的風險信息。在此,在其同時代中再次獨一無二,因為它既不檢測AMD也不檢測青光眼,而是檢測“糖尿病性白內障”,“糖尿病性視網膜病”和“成視網膜細胞瘤”。當然,針對視網膜母細胞瘤的RB1基因突變的分子遺傳學檢測已得到很好的確立。然而,腫瘤基因檢測網用來比較不同DTC提供商的最終措施是評估每個公司網站的可讀性。這直接關系到DTC市場周圍的主要問題之一,即普通消費者在沒有專業建議的情況下了解基因檢測及其結果和含義的能力。術語“健康素養”已經以多種方式定義,這些定義的共同特征是,他們專注于獲得,處理和理解做出適當健康決定所需的健康信息和服務的個人技能。健康素養的一個重要組成部分是閱讀水平,美國國家教育統計中心在2003年進行的一項評估發現,美國人的平均閱讀水平在7-8年級之間。為了獲得一種易于閱讀和理解各種類型文本的度量,自20世紀中葉以來,已經設計了幾種可讀性指數。衛生保健中最常用的兩種文本評估工具是SMOG和Gunning-Fog指數,假設SMOG索引是根據30個句子的文本樣本進行標準化的,并且腫瘤基因檢測網評估的多個網頁的句子數量遠少于此,所以腫瘤基因檢測網在評估中使用了Gunning-Fog指數。Gunning-Fog公式通過考慮每個句子的單詞數和復雜單詞的比例,提供了對在一讀時理解文本所需的正規教育年限的數字估計。最佳估計值因材料而異,但作為指南文本,要求廣大讀者理解,通常需要索引小于8。
   為了評估腫瘤基因檢測網在此評論中調查的DTC公司網站的可讀性,腫瘤基因檢測網使用了在線可讀性測試工具。對于每個網站,都會評估兩個網頁-主頁和包含與公司遺傳易感性測試有關的信息的主要網頁。該程序允許通過直接輸入或輸入網頁URL進行文本分析。在所有網站上,主頁的平均指數為8.3±2.4,而描述遺傳測試的第二頁則為10.8±2.3。這并不是一個令人驚訝的發現,因為大多數網站的主頁傾向于減少文本密集程度,而將重點更多地放在簡單性,美學和功能的融合上,以鼓勵觀看者繼續瀏覽。相反,與遺傳敏感性測試有關的網頁的Gunning-Fog平均得分更高,這是由于這些網頁中包含醫學和遺傳術語比例較大的文字的復雜性增加。Gunning-Fog指數為11表示健康素養水平高于美國人的平均水平,這表明讀者應該已經完成幾乎所有正規的高中教育,才能理解所觀看的材料。在DTC公司網站上針對消費者健康信息的更全面研究中,建議讀者應該已經完成了幾乎所有正規的高中教育,以便了解所觀看的材料。同樣,發現DTC基因測試的可讀性的平均等級水平遠高于美國成年人的閱讀水平。
   因此,公司網站的信息內容和消費者的健康素養是確保個人在沒有直接專業醫學建議的情況下能夠就自己的醫療保健做出明智決定的重要因素。兩種因素的質量差異很大,而且許多人的確可能不僅在提取重要信息方面而且在理解其背景方面也有困難。許多DTC網站都很“忙”,很少考慮布局設計和圖像過度使用,營銷術語和廣告的使用。在對15家提供產品的公司的調查中,腫瘤基因檢測網發現DTC眼科疾病基因檢測的成本,范圍和清晰度方面存在很大差異。這種定性評估突出了普通消費者在考慮沒有醫學建議的基因檢測時面臨的許多選擇。因此,各種專業和監管機構繼續就這種基因測試模式向廣大公眾發出警告并不是沒有道理的。因此,如果強制實施名義上的行業監管,則既有利于消費者利益,又保護消費者利益。至少,當公司描述其遺傳敏感性測試時,應要求它們清楚地識別其證據基礎并根據當前的最佳實踐證明其方法的合理性。公司還應在其網站上明確聲明理想情況下,應在醫學專業人員或遺傳咨詢師的指導下進行基因檢測,并在需要時提供服務。當然,對此的替代方法是采用更嚴格的模型,該模型可以遵循當前強制執行的23andMe產品,該產品無需解釋即可提供原始遺傳數據。在這種情況下,消費者會知道他們擁有哪些等位基因,但是為了量化其遺傳易感性,將要求他們尋求獨立的專家意見。這樣,公司對基因測試產品提出不清楚,不準確或誤導性聲明的能力將被最小化。消費者也將“擁有”他們的遺傳數據,并且隨著新的發展和知識的獲得,風險估計可以隨時更新。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
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