基因檢測
基因檢測
癌癥篩查計劃幫助維持基因組醫學計劃
癌癥篩查計劃幫助維持基因組醫學計劃

  當前,有證據建議“通用”篩查,以通過多種途徑來識別遺傳性癌癥風險綜合癥的高風險人群,例如:基于成年女性乳腺癌的個人或家族史的癌癥風險評估,以及篩查腫瘤所有新近被診斷患有大腸癌或子宮內膜癌的LS患者。此類程序之所以被稱為“通用”程序,是因為建議對來自各自目標人群的所有個人進行這些程序,以識別遺傳了癌癥風險的個人,并鼓勵對其高危親屬進行級聯測試。這些程序本身并不能診斷遺傳性癌癥綜合征。而是有家族史和腫瘤篩查可以簡單地識別應該為他們提供基因檢測的高風險人群。其他癌癥基因篩查計劃建議向某些高風險人群的所有個體提供基因檢測,包括:所有新診斷為卵巢癌的女性,所有診斷為轉移性前列腺癌的男性和所有診斷為胰腺癌的個體。基因組醫學計劃的未來方向可能包括基于人群的遺傳篩查,該篩查涉及對普通人群中未選擇的個體進行測序或基因檢測,以鑒定遺傳性癌癥風險。
   盡管有大量的證據和建議實施現有的通用癌癥篩查和檢測計劃的多項指南,但存在局限性,實施仍然欠佳。USPSTF建議通過接受乳腺癌家族史對未患病女性進行普遍風險評估,但是,該方法的局限性在于,它僅建議對乳腺癌或卵巢癌女性進行檢測,而未考慮BRCA1/2突變。LS的通用腫瘤篩查是使用免疫組織化學或微衛星不穩定測試來測試所有新診斷為大腸癌或子宮內膜癌的個體的腫瘤,以識別應進行LS生殖系遺傳測試的個體。在過去的十年中,多個組織已建議對LS進行腫瘤篩查。然而,研究表明,這種方法在學術醫學中心比其他類型的癌癥中心得到了更頻繁的實施,并且在實現患者對生殖系基因檢測的跟蹤方面取得了成功。同樣,在基因檢測與卵巢癌,研究發現,只有不到25%的女性被轉診接受檢測。這可能是由于多種因素造成的,包括臨床醫生對指南的缺乏了解,臨床專業之間證據的不同解釋,保險范圍的不一致和變化以及直接面向消費者的測試的可用性。人口懸殊,缺乏供應商討論,教育和理解的障礙,也可能沖擊試驗吸收婦女與癌癥。這些相同因素也影響其他通用癌癥風險評估計劃的實施以及通過此類計劃確定個體的基因檢測攝取率。
   對于任何基因組醫學計劃,最大的利益都需要目標醫療保健系統采用該計劃,系統中提供者提供該服務的意愿,這些提供者向每位合格個人提供篩查的能力或后勤能力,合格個人對測試的接受對患有遺傳性癌癥綜合癥的高危家庭成員進行級聯測試。雖然通過每個步驟確定的個體數量對于實現基因組醫學的承諾非常重要,但是任何給定的程序都會導致由于每個步驟的失落而導致無法識別許多有風險的個體。影響的這種局限性進一步加深了美國醫療保健系統固有的外部問題,這些問題涉及基因檢測的保險范圍以及跨醫院和醫療系統的電子記錄系統之間缺乏互操作性。對影響的進一步限制來自家庭動態和隱私法,這使通過級聯測試來幫助識別和初步預防這些家庭成員的被識別個人的高危親屬的能力變得復雜。識別出患有遺傳性癌癥風險的個體可以選擇性地僅告訴家庭中的某些個體,或家庭成員在被告知該家庭的遺傳結果時可以選擇不進行檢測。此外,盡管《遺傳信息非歧視法》提供了保護,但消費者仍然對遺傳歧視感到擔憂。
   隨著時間的推移,個人還會與醫療保健系統和健康信息互動。對患有癌癥的新家庭成員的診斷可能會促使不遵守人口篩查指南的個體尋求乳房X光檢查或結腸鏡檢查-然后他們可能會遇到癌癥風險篩查計劃或LS通用腫瘤篩查計劃。基于證據的癌癥篩查程序的敏感性和特異性局限性還意味著,盡管可以進行篩查,但該程序可能不會將某人識別為有風險。癌癥家族史的變化可能會將當前篩查的乳房X線照片上的婦女確定為較高的風險并有資格進行基因檢測,而在其親屬診斷之前的乳房X線照片上進行風險評估可能具有表明她處于中等風險。類似地,對于尚未進行級聯檢測的家族中遺傳性癌癥風險已知的家庭成員,通用癌癥篩查計劃為他們提供癌癥篩查或被診斷出患有癌癥。
   除了系統是否選擇采用基因組醫學計劃的影響外,系統如何通過適應當地環境和人口來采用此類計劃還可以驅動系統中的個體是否得到一致且有意義的識別并提供基因檢測。
   通用篩查和癌癥基因檢測計劃必須適應實施它們的醫療保健系統或組織的環境。在通用LS篩選的情況下,改變導致在不同的篩選程序的范圍和基因檢測由患者攝取。沒有適應,已知的障礙可導致次優的方案實現和性能。組織還需要隨著時間的推移調整程序;根據新的證據和數據進行更新。在UTS為LS的情況下,企業已經利用決策建模和業務案例分析,而另一些僅篩選結直腸腫瘤開始適應計劃年齡限制政策和改進該計劃,加子宮內膜腫瘤后。
   隨著新測試的出現和測序成本的持續下降,基因組醫學計劃也可能隨著時間的推移而發展。腫瘤測序已被證明與UTS一樣有效。加上具有其他好處,例如,能夠確定可操作的治療靶標,能夠識別其他癌癥易感基因中潛在的種系突變,能夠識別基于5-FU的化學療法的藥物遺傳修飾劑,以及使用較少的腫瘤組織總體而言,它仍然更加昂貴。隨著成本的降低,這可能成為醫療系統和其他具有UTS計劃的組織的可行選擇,并為無法實施當前推薦的基于IHC/MSI的UTS篩查計劃的醫療組織提供新的實施選項。LS。同樣,隨著測序成本的降低,指南可能會開始建議對受任何類型癌癥甚至人群基因組篩選影響的所有個體進行基因檢測。可以將此類程序集成到新的或現有的程序中,以進一步捕獲具有遺傳性癌癥風險的個體并改善人群健康。但是,維持普遍的癌癥篩查計劃,基因組醫學有望識別和預防因已知遺傳遺傳改變而處于危險之中的個體的疾病的希望正在實現。此時,通過對有風險的家庭成員進行級聯測試,識別一個人的公共健康利益將成倍增加。美國醫療保健體系的結構和組織與個人之間信息共享的法律將繼續限制可預見的將來遺傳信息的可用性和獲取。由各個組織來實施適合其當地資源,結構和人口的基因組醫學計劃。
   因此,目前不能將基因組醫學計劃設想為向組織提供遺傳信息的一次性機會,也不能將其作為組織實施的任擇機會水平。相反,只有將基因組醫學設想為全面的篩查程序菜單,并根據不同的環境和人群進行適當實施和調整,才能實現并維持精準健康和基因組醫學的前景。實施諸如LS的UTS之類的通用癌癥篩查計劃,構成了這個全面的基因組醫學領域的基石。隨著測序成本的持續下降以及在不同人群中進行人群篩查或檢測的證據不斷增加,
   當前的估計表明,患有遺傳性癌癥綜合癥的人中有90–95%不了解其診斷,也無法從可能挽救生命的癌癥監測和預防方案中受益。結果,需要一種多層方法來開始彌合這一差距。利用家族史篩查未受影響的個體并進行癌癥診斷以觸發遺傳咨詢和檢測,或者通過腫瘤篩查來確定需要遺傳咨詢和檢測的人,這些方法已被證明是增加遺傳性癌癥綜合征診斷的可靠方法,現已可以實施和優化。基因醫學計劃。不久之后,腫瘤基因檢測網預計在診斷時將為所有癌癥患者提供腫瘤測序和種系基因檢測;并且最終可以對未受影響的個體進行基于人群的基因組篩選。在這個不斷發展的基因組醫學領域中,每種方法在個人,家庭和衛生系統水平上都有局限性,因此必須對其進行評估和確定,以補充或修改現有方法。作為一套全面的基因組醫學計劃提供的這種多層方法可以在整個演化過程中維持基因組醫學計劃,以最大程度地為個人提供服務,使他們處于實施此類程序的系統的資源和限制之內,并為個人創造與之互動的多種機會隨著時間的推移提供基因組信息,以使他們的個人健康受益。在這個不斷發展的基因組醫學領域中,每種方法在個人,家庭和衛生系統水平上都有局限性,因此必須對其進行評估和確定,以補充或修改現有方法。作為一套全面的基因組醫學計劃提供的這種多層方法可以在整個演化過程中維持基因組醫學計劃,以最大程度地為個人提供服務,使他們處于實施此類程序的系統的資源和限制之內,并為個人創造與之互動的多種機會隨著時間的推移提供基因組信息,以使他們的個人健康受益。在這個不斷發展的基因組醫學領域中,每種方法在個人,家庭和衛生系統水平上都有局限性,因此必須對其進行評估和確定,以補充或修改現有方法。作為一套全面的基因組醫學計劃提供的這種多層方法可以在整個演化過程中維持基因組醫學計劃,以最大程度地為個人提供服務,使他們處于實施此類程序的系統的資源和限制之內,并為個人創造與之互動的多種機會隨著時間的推移提供基因組信息,以使他們的個人健康受益。衛生系統級別,因此必須評估和確定它如何補充或調整現有方法。作為一套全面的基因組醫學計劃提供的這種多層方法可以在整個發展過程中維持基因組醫學計劃,從而最大限度地為個體提供服務,使他們處于實施此類計劃的系統的資源和限制之內,并為個體創造與之互動的多種機會隨著時間的推移獲得基因組信息,以使他們的個人健康受益。衛生系統級別,因此必須評估和確定它如何補充或調整現有方法。作為一套全面的基因組醫學計劃提供的這種多層方法可以在整個發展過程中維持基因組醫學計劃,從而最大限度地為個體提供服務,使他們處于實施此類計劃的系統的資源和限制之內,并為個體創造與之互動的多種機會隨著時間的推移獲得基因組信息,以使他們的個人健康受益。

 
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