基因檢測
基因檢測
青少年基因檢測的倫理
青少年基因檢測的倫理

  1995年美國人類遺傳學會和美國醫學遺傳與基因組學院發表題為“要考慮的要點:兒童和青少年基因檢測的倫理,法律和社會心理影響”的聯合聲明。在將許多新的基因檢測,特別是預測性或易感性檢測引入臨床醫學的時代,該出版物對指導臨床醫生和家庭產生影響。臨床醫生已經在許多臨床背景下進行了基因檢測方面的豐富經驗,并且研究已經改善可以提出專業建議的證據。ASHG認為,針對兒童基因檢測的新聲明是及時的,這既是由于基因檢測的不斷發展,又是因為在兒童照料方面提出了特殊考慮。該聲明的目的是在研究和臨床背景下為兒童提供各種不同的基因檢測方法的指導。由于多種原因,對基因和基因組測試中的道德,法律和社會問題進行了特殊審查。首先,對于某些遺傳病,基因檢測可以提供有關個人未來健康狀況的有力預測信息。專業人士和更廣泛的社會一直在關注這樣的預測能力對發現處于高風險中的人們的心理健康的影響,以及對污名和歧視的關注。第二,關于一個人的遺傳信息提供關于其他“血統”親戚的推定信息。遺傳信息的家族或同類性質在臨床和研究環境中對信息的適當管理提出道德,法律和社會挑戰。第三,遺傳和基因組信息很復雜,與該信息相關的健康風險通常是概率性的。這意味著特殊的護理和專業知識對于訂購和解釋許多基因檢測非常重要。最后,遺傳學有著令人困擾的歷史,在二十世紀上半葉很明顯,當時遺傳學概念被誤解和濫用,損害社會中的弱勢群體。遺傳學和基因組測試在倫理,法律或社會心理方面并不是唯一具有挑戰性的事物,但是當評估這些不斷發展的技術的收益和風險時,這些特征證明謹慎的思考和謹慎的態度。
   該聲明重點關注兒童對這些技術的使用。由于多種原因,兒童也需要特別考慮。對遺傳和基因組測試的知情同意是一項核心原則,幾乎沒有例外。幼兒缺乏決策能力,因此有關測試的決定必須通過代理人來進行,并且必須從孩子的最大利益出發。“最大利益”概念旨在將兒童的福利放在醫療決策中。但鑒于不能自言自語的人的利益具有主觀性,定義一個孩子的“最大利益”通常是復雜而有爭議的,尤其是在涉及繁重的治療和嚴重殘疾的醫療情況下。代孕決策也是一個道德觀念,因為盡管在幾乎所有情況下父母都是適合其子女的代孕,但當父母做出的決定似乎與孩子的最大利益背道而馳時,就會引起爭議。隨著兒童年齡的增長,他們將獲得決策能力和健康狀況方面的經驗。因此,將年齡不同的兒童納入基因和基因組測試的決定和反應中是重要但具有挑戰性的。最后,由于兒童還很小,因此對他們的決定以及他們的決定可能會影響他們的生活。隨著基因和基因組測試的準確性越來越高,它們的使用變得越來越普遍,這些道德,法律和社會心理方面的挑戰將變得更加熟悉,并且不值得進行此類陳述。在許多情況下,基因和基因組測試與其他形式的測試沒有什么不同。但是在以下概述的情況下,ASHG認為這些建議將幫助家庭,臨床醫生,研究人員和政策制定者最大程度地利用這些不斷發展的遺傳和基因組測試形式所帶來的收益。
   1995年ASHG和ACMG發表一份聯合報告,為兒童進行基因檢測提供了要點。該報告的臨床背景側重于有關基因疾病測試的決策對家族病史或人口內部篩查計劃的回應。該報告的社會背景包括有關此類測試對兒童的心理影響的有限數據。建議臨床醫生和父母將與診斷,預后和干預措施有關的及時醫療益處視為對孩子進行測試的最佳理由。此外,該報告建議還應考慮對要求進行此類檢查的青少年的潛在心理利益。該報告建議,在沒有及時為兒童提供醫療福利或青少年表達意愿的情況下,應將檢測推遲到成年后進行,尤其是對于成年發病情況或生殖決策的攜帶者身份。然而,該報告承認,關于兒童進行基因檢測的益處和風險的信息有限。該報告建議在面對這種不確定性的情況下推遲測試,但也建議推遲到父母那里進行測試。該報告在鼓勵對測試兒童的謹慎和反思方面具有影響力,但常常被誤解為比預期的更嚴格地禁止對兒童進行成人成年狀況的預測性測試。自從1959年和1976年開始研究以來,細胞遺傳學和分子診斷學都經歷了幾次革命。開始與染色體分析細胞遺傳學和日益詳述帶和然后成熟熒光原位雜交。最近,該領域已經看到用于缺失和重復的染色體微陣列分析的引入。分子診斷已從基于雜交的技術過渡到Sanger測序隨著基于下一代測序技術的日益普及。在這兩個領域中,當前技術的覆蓋范圍和分辨率的提高都賦予較高的分析有效性,但兩個平臺均在解釋方面產生問題。首先,一個重大挑戰是難以區分病原體變異和罕見多態性,從而導致“不確定意義的變異”的鑒定。其次,也有在解釋變量的困難和拷貝數變化,其意義,因為減少的是不完全的了解外顯率或缺乏足夠的臨床關聯數據。第三,這些技術可以識別與測試指示無關的變體。這些挑戰來自腫瘤基因檢測網對人類基因組精細結構和變異的不斷發展的理解。目前識別遺傳變異的能力與腫瘤基因檢測網全面解釋信息的能力之間的對比引起這一領域的許多倫理學問題。
   自從首次發表ASHG-ACMG兒科測試聲明以來的20年中,關于預測測試對高風險家庭的影響的臨床研究數量不多。迄今為止,這項有限的研究還沒有發現對兒童嚴重的社會心理傷害的證據。也許最重要的發現是,即使沒有進行測試,孩子們和許多家庭也會對遺傳狀況進行敘述。家庭僅假設他們的孩子注定患有或不患有家族病。此外,在沒有基因檢測的情況下,有關風險狀態的基線不確定性可能導致心理社會困擾。在過去的二十年中,面對臨床上對孩子最大利益的不確定性,人們普遍朝著更大的父母自由裁量權方向發展。這種廣泛的變化并非遺傳學所獨有,但對基因檢測有影響。當父母考慮有關子女基因檢測的最佳方法時,對于父母來說,重要的是要意識到,知情的成年人會對預測性和生殖性檢測做出一系列選擇,因此許多成年人拒絕接受此類檢測。將測試推遲到成年期可以使孩子們有機會做出自己的決定。對于少數有風險的成年人選擇基因檢測的一小部分疾病,這一點尤其重要。向父母提出尊重但有指導性的建議,并承認靈活性,這可能是與家人結成治療聯盟的有效方法。鼓勵家庭在一段時間內考慮這樣的決定,可能會使一些家庭相信測試對他們的特定情況會有所幫助,或者很顯然,將測試推遲到成年期是最合適的。ASHG提供以下建議:除非在兒童時期進行適當的臨床干預,否則應鼓勵父母推遲對成人發病狀況的預測或性傾向檢查,直到成年或至少直到兒童能夠以相對成熟的方式參與決策的大齡青少年為止。應鼓勵青少年將對成人發病情況的預測或傾向性測試推遲到成年后,因為在形成性人生階段信息潛在影響的復雜性。提供者應提出探究父母或青少年對成年發病狀況的預測性或傾向性檢測感興趣的原因。提供者可以承認,在某些情況下,測試可能是一個合理的決定,但決定應經過仔細的考慮。應該向青少年提供在父母沒有在場的情況下討論這些問題的機會,盡管父母應該參與并支持任何最終的測試決定。如果臨床醫生和家庭需要額外的支持來進行決策或評估社會心理動態,那么轉介遺傳顧問和心理健康專業人員是適當的。可以對兒童進行成人成年病狀況的預測或傾向性測試,以證明其合理性。例如,在與家人和較大的孩子仔細討論之后,可以進行測試以減輕實質性的社會心理困擾或促進特定的人生計劃決策。預測性測試對兒童和家庭的影響仍然不確定,因此,在某些情況下,如果家庭在知情審議后提出要求,并且測試與兒童的福利沒有明顯矛盾,則可以證明這一點是合理的。對兒童進行預測性或傾向性測試的心理社會影響的實證研究對于未來的政策建議十分必要。在研究背景下,對兒童進行成人成年疾病的基因檢測在倫理上是合理的,因為它具有社會重要性,并且可以通過適當的咨詢和支持將風險降低到最低程度,以及獲得適當的父母許可和孩子的同意后才能進行。
   支持全外顯子組測序和全基因組測序的技術變得更加準確,高效和便宜。出于此聲明的目的,使用術語“基因組規模測序”來表示全基因組測序或全外顯子測序。基因組規模測序的成本正在逐步降低,并且有信心在未來幾年內實現“1,000美元的基因組”。成本估算是用于序列數據的生成,不包括信息的臨床解釋。鑒于這些技術進步,可以在各種臨床和研究背景下考慮基因組規模的測序。其中包括診斷測試,針對兒童發病情況的預測測試,進行藥物遺傳學檢測,并對癌癥患兒進行檢測以告知診斷或治療。基因組規模的測序在產生對個人基因組的全面分析以應對臨床挑戰的需求與限制由大量數據造成的問題的需求之間造成了緊張。然而,提高基因組規模測序的覆蓋率,準確性,敏感性和成本效益最終將等同于測試單個基因或進行靶向基因檢測,這意味著基因組規模測序可能成為詢問單個基因或基因組的有吸引力的選擇。有針對性的基因集。ASHG認識到當前的辯論,即在進行基因組規模測序時是否有義務尋找具有較高臨床有效性和臨床實用性的選定變體。ASHG在使用基因組規模的測序方法作為廣泛搜索診斷的選擇方法與選擇基因組規模的測序方法之間做出重要區分,當指示了更具針對性的策略時,分析僅限于有限數量的基因。下面的建議反映ASHG的評估,即當可以通過靶向方法解決臨床挑戰時,靶向檢測或選擇性序列分析通常比不加區別的數據采集更為可取。當有臨床指征時,基因檢測的范圍應限于基于患者臨床表現的單基因分析或靶向基因檢測。使用基因組規模測序進行靶向測試,但將分析限于與臨床適應癥相關的有限基因集,是單基因分析或靶向基因組的可接受替代方案。當進行基因組規模的測序但分析僅限于有限的目標基因集時,ASHG發現在實驗室上將分析限于臨床目的基因在倫理上是可以接受的。在對最可能患有遺傳疾病的兒童進行診斷測試的情況下,如果以前進行的基因組規模測序比較合適,則有限的遺傳測試無法識別出致病突變。根據臨床表現以及適當的靶向檢測的質量和可用性,即使在沒有先前的,更有限的基因檢測的情況下,在某些情況下也可能需要進行全面的檢測,例如基因組規模的測序。目前,尚無用于健康兒童篩查的基因組規模的測序方法。因此,目前尚無針對臨床新生兒篩查目的的基因組規模測序。在研究環境中,用于篩查目的的新生兒基因組規模測序可以作為精心開發的方案的一部分,以更好地了解該技術在此背景下的潛在利益和風險。
   從有針對性的基因檢測到基因組規模的測序的轉變,引發了關于管理大量個體水平遺傳數據的倫理學的激烈爭論。盡管次要發現是基因組醫學的重要問題,但它們絕不是該領域獨有的;其他學科,尤其是放射學和病理學,數十年來一直在解決類似問題。患者基因組序列數據的產生從根本上增加了發現偶然發現或次要發現的可能性。致,在整個陳述中,腫瘤基因檢測網使用“第二次發現”,即定義為與最初訂購測序的條件無關的臨床相關信息。次要發現可能對兒童或其家庭成員具有臨床效用。因此,如果返回的信息對孩子或孩子的家庭有重要的臨床意義,則可以返回從孩子的序列中獲得的經臨床實驗室改進修正案驗證的信息。父母或監護人應清楚了解何時會產生次要發現,以及在什么情況下可以期望得到結果。兒童應在其能力范圍內被包括在知情同意或同意過程中。ASHG建議臨床醫生僅在該信息對兒童和其家庭成員具有明確的臨床實用性時,才向其父母或監護人披露該兒童的次要發現。在任何可能產生與臨床相關的次要發現的可能性很大的臨床基因組研究中,應采取可靠的知情同意程序。如果基因組規模的測序是在體細胞組織中進行的,例如在癌癥患兒的腫瘤組織中進行,通常還需要對患者進行種系測序以充分解釋腫瘤序列。因此,ASHG建議在體細胞組織測序和種系基因組規模測序方面,在處理次要發現時應進行同樣的考慮。父母擁有廣泛的決策權,但如果對繼發發現的臨床反應很可能會阻止孩子的嚴重發病或死亡,則可以適當地推翻父母不接收此信息的決定。總體而言,父母應該能夠拒絕接受基因檢測之前的次要發現。但是,如果有確鑿證據表明次要發現對孩子的健康或福利有緊急和嚴重的影響,并且可以采取有效措施減輕這種威脅,則ASHG建議臨床醫生將這些發現告知父母或監護人,而不論其一般情況如何。父母對次要發現的偏好。
   研究人員有義務在何種程度上向參與者披露次要發現的爭論。研究和臨床護理具有鮮明的特征,臨床醫生的責任必然不同于研究人員的責任。臨床醫生負有為患者的最大利益行事的主要義務;必須保護受試者的福利,但主要負責產生可推廣的知識。盡管它們通常是截然不同的,但研究和臨床護理之間的界線通常是模糊的,尤其是在基因組學的背景下。機構審查委員會可能需要專家咨詢才能確定研究環境中是否以及如何公開次要發現。如果在兒科研究中產生次要發現,則研究人員制定并遵循IRB批準的計劃來管理。關于是否有義務尋找次要發現的問題已經進行了積極的辯論。隨著分析工具使搜索高價值變體的有限列表更加有效,在臨床環境中主動搜索此類變體的好處可能會超過成本和不利后果。但是,對于在臨床兒科環境中就尋找次要發現的義務定義最符合倫理學的適當方法,需要更多的數據,經驗和辯論。在研究環境中,倫理責任和風險收益考慮與臨床環境不同。因此,在某些情況下,積極尋找涉及基因組規模測序的研究中的次要發現可能在倫理上是可以接受的,但目前不認為這在倫理上是必需的。在臨床和研究背景下,ASHG建議從倫理上考慮可以接受,但不是必需的,以尋找與測序的臨床或研究適應癥無關的次要發現。從染色體核型分析到CMA的應用已經改變遺傳學診斷方法。CMA現在是小兒人群中多種疾病的標準診斷測試,包括發育遲緩,有無畸形特征,自閉癥譜系障礙和多種先天性異常。這些陣列的使用通過提高陽性診斷率,提高了細胞遺傳學檢測的實用性,并且對缺失和重復的斷點和基因含量的定義越來越精確,已經允許鑒定許多新的綜合癥。但試驗還可以鑒定與研究的最初原因無關的疾病相關基因的拷貝數變化,可以鑒定表明潛在的近親血性或亂倫的過度性,并且有很大的可能性鑒定不確定性的變異體。CMA還具有識別次要發現的潛力。因此CMA就像測序一樣,引起了道德上的考慮,需要從孩子的父母那里獲得知情同意,這是傳統染色體分析所沒有的慣例。ASHG建議開展工作,以組裝一系列基因,其中重復或缺失顯然與臨床上重要的疾病有關。該清單可以作為次要清單,對應該和不應該報告給家庭的內容產生影響。在訂購CMA測試并將結果提供給患者之前,應充分告知臨床醫生和父母CMA測試的復雜性。臨床醫生應了解含義不確定,變異性和外顯率降低的變體的概念,以及可能需要考慮對其他家庭成員進行測試的可能性。建立使用CMA測試的實踐準則。
   從歷史上看,青少年的攜帶者測試一直存在爭議,專業聲明通常不支持在懷孕或生殖計劃之外對青少年進行例行的攜帶者測試。假設關注包括恥辱,歧視,并用相對于受影響的載波狀態潛在的混亂。值得注意的是,大量文獻涉及成年人的攜帶者篩選。在某些特定人群之外,近年來很少有關于攜帶者身份的歧視文獻,并且大多數沒有家族史的成年攜帶者似乎在焦慮方面沒有明顯的長期或長期差異。受隱性或與X連鎖的情況影響的個體的成年兄弟姐妹通常對是否希望知道其攜帶者身份及其對生育決策的影響有很強的看法。兄弟姐妹在攜帶者測試后表現出短暫的焦慮和沮喪。大多數評估青春期或兒童期攜帶者測試的研究規模很小,并且針對具有X連鎖狀況常染色體隱性遺傳病的家族史的個體。研究記錄較高的短期回憶和許多可能有益的社會心理結果,包括減輕非承運人的痛苦,減輕承運人和非承運人的不確定性以及對自尊和自我形象的積極重新評估。此外被發現是攜帶者的青少年感到有能力為將來的父母做計劃,并且大多數人對病情和攜帶者的狀態持開放態度,與家人分享并計劃告訴伴侶。根據表明潛在收益和低傷害風險的證據,ASHG既不建議也不鼓勵在積極的家族病史中為希望進行此類檢查的青少年提供攜帶者檢查。攜帶者測試應征得青少年的同意和父母的同意,在某些情況下可能需要進行遺傳咨詢。可以在其他未充分研究的環境中對兒童進行攜帶者測試,包括高中,大學或體育課程等機構環境。在這方面的成果研究在某種程度上是有限的,通常描述加拿大,澳大利亞和荷蘭的高中提供的攜帶者測試。這些研究進行20多年,顯示出很高的攝取率,并且沒有顯示出不良的心理后果。總結許多早期的研究和討論了潛在的問題,包括那些潛在的強迫性,保密性和知情同意過程與美國類似的實現。目前不要通過機構或基于人群的方法對兒童和青少年進行攜帶者測試。通過精心起草的方案,在機構環境中進一步評估青少年攜帶者測試的研究項目是合適的。
   直接面向消費者的基因檢測是指繞過醫療保健提供者參與并直接出售給消費者的基因檢測。DTCGT主要通過互聯網銷售給消費者,最初僅限于親子鑒定和血統檢測。但近年來,DTCGT已經擴展到可以對潛在的健康相關聲明進行測試。關于DTCGT的一些擔憂,包括缺乏高質量的測試前和測試后咨詢以及測試結果的臨床解釋,缺乏對某些測試的充分驗證以及對成人兒童的測試發病條件。為個人提供獲取個人遺傳信息的機會。然而,遺傳學有著悠久的傳統,即在許多臨床情況下,測試都需要由合格的醫療保健提供者進行測試前和測試后的咨詢,這意味著遺傳咨詢師或醫學遺傳學家。一些為患者提供DTCGT結果的遺傳風險評估的臨床醫生缺乏適當解釋的知識或背景。在一項與對患者進行基因組風險評估的臨床醫生進行的訪談研究中,臨床醫生似乎直接從商業實驗室中學到了他們對基因組學的大部分知識。在缺乏專業咨詢和解釋的情況下,人們擔心消費者可能會在醫療保健或生活方式上做出誤導的改變。迄今為止對DTCGT的經驗研究表明,很少或沒有證據表明生活方式或健康相關行為發生了不適當的變化。DTCGT提供可變準確性和臨床有效性的信息。其測試對健康的影響提出未經充分驗證的聲明。針對此類營銷要求,FDA在2013年11月禁止23andMe出售其個人基因組服務,這并不妨礙海外公司進行營銷或提供服務,也不會阻止美國公司遷往海外。也不會阻止沒有相關臨床解釋的公司提供基因檢測服務。其他國家已經通過了規范DTCGT的立法。對兒童還有其他影響,因測試中有許多旨在診斷或確定成年發作疾病的風險,例如乳腺癌,卵巢癌和亨廷頓病。一項研究對提供DTCGT的公司進行調查,只有13家公司做出回應。在這13家公司中,有10家應父母或法定監護人的要求對未成年人進行測試。如果未成年人要求,三家公司將考慮進行測試。最后,在DTCGT網站上提供的有關測試同意的信息并不一致。DTCGT網站上的信息在呈現風險和收益方面可能不均衡。測試的用戶可能同意在不了解結果的全部后果的情況下進行測試。在兒童中不要使用DTCGT,直到提供DTCGT的公司可以確保其測試的質量,準確性和有效性,并確保有足夠的測試前和測試后咨詢。在父母或法定監護人的適當知情許可下,對兒童進行DTCGT,并在適當情況下征得兒童的同意。對于成年后已發病或需要從成年期開始進行監測的遺傳狀況,不要在兒童中進行DTCGT。
   在成人和兒童中進行藥物遺傳學測試有可能提高藥物療效并減少不良事件。可能在首次使用藥物之前進行測試,以指導藥物選擇和初始給藥或評估對先前藥物治療的不良反應或無反應性。然而,關于藥物遺傳學的研究對兒童進行的基因檢測受到限制,因此,目前尚無證據表明與這種基因檢測相關的潛在利弊。此外,藥物遺傳學數據可以解釋藥物反應中的一些變異性,因此在臨床藥理學決策中應結合其他因素一起考慮。特別是,某些已知具有明顯藥物遺傳學變異性的酶在新生兒和嬰兒中可能“代謝不成熟”。這可以導致臨床結果是從那些單獨由基因型預測不同。是許多常用處方藥中涉及的一種酶,這是一個示例,其中根據基因型預測,廣泛的代謝物在生命的最初幾個月中可能具有較弱的代謝物表型。兒童的臨床藥物遺傳學檢測得到了強有力的支持,例如TPMT檢測與硫代嘌呤療法聯合治療兒童白血病。藥物遺傳學測試已被提議用于臨床,并在許多醫學專業中得到不同水平的證據支持,包括但不限于腫瘤學,風濕病學,精神病學,HIV治療,免疫抑制和抗凝。如果文獻中有明確的臨床實用證據,則對兒童進行藥物遺傳學檢測可能是適當的。對兒科人群中藥物遺傳學檢測機會進行其他評估,以更好地證明這種檢測形式的實用性和局限性。
   新生兒篩查是上個世紀最有效的公共衛生計劃之一。ASHG大力支持NBS計劃,并鼓勵遺傳專業人士支持NBS與患者,同事和決策者的溝通。NBS由美國的州立公共衛生計劃負責。在該計劃的前四個十年中,各州之間在目標條件上存在很大差異。2005年,ACMG發布關于由29個主要條件和許多次要條件組成的統一小組的建議,這些條件將通過針對主要條件來確定。這建議得到美國兒科學會和新成立的新生兒和兒童遺傳病咨詢委員會的支持。是根據聯邦法律于2004年成立的,其主要目標是建立證據審查程序,以在統一的篩選小組中就條件提出建議。盡管各州確定其篩查程序的性質,但當前所有州都針對ACMG列表中的所有條件進行篩查。鑒于NBS所針對的大多數情況的患病率較低,因此就引入新測試制定明智的政策決定具有挑戰性。因此,ASHG支持州和聯邦級別的健全的證據審查流程,這是州衛生部門NBS計劃政策和程序的重要組成部分。在徹底審查有關利弊,對護理系統,資源和能力的影響以及相關利益相關者的意見后,國家計劃僅應在授權的NBS小組中引入新條件。國家NBS計劃旨在使受影響的孩子能夠迅速,準確地診斷并協調針對這種情況的短期臨床護理。但是,衛生部門通常不會收集有關兒童或其家庭的長期結果的數據。此外,通過國家統計局確定的許多疾病的患病率較低,這使得在沒有大型,多中心項目的情況下很難進行結果研究。因此,有關患有或不患有NBS的患兒臨床結局的數據通常有限。ASHG支持在NBS上進行結果研究,并開發基礎結構以在這些罕見條件下進行結果研究。這樣的基礎設施將支持評估結果和進行治療選擇的對照試驗以及評估受影響兒童及其家庭所需的支持系統的能力。
   NBS是在生命的最初幾天內對從嬰兒身上采集的干血斑進行的。盡管所有國家計劃通常以小冊子的形式向父母提供有關NBS的信息,但文獻顯示大多數父母不會閱讀此信息。因此,大多數父母對NBS的了解很少。許多初級保健醫生對NBS的了解有限,并且常常感到準備不足以應對篩查陽性嬰兒并向其父母提供指導。父母和五氯苯酚的充分信息和教育對于最大化這些計劃的有效性很重要。父母希望被告知,但大多數人只想要有關NBS計劃的基本事實。然而,關于如何有效地向父母提供有關國家統計局的信息的研究受到限制。公眾調查,美國兒科學會,美國婦產科學院和評論員都在產前時期支持NBS教育。進行其他研究,以提高有關NBS的父母,公共和專業教育的質量,交付和有效性。除美國兩個州或領地外,NBS均根據州的規定進行。但有43個州允許父母出于宗教或哲學原因拒絕NBS。退出國家統計局的父母人數非常少。自1960年代開始實施這項計劃以來,父母許可在NBS行為中的作用一直是爭論的話題。國家計劃通常強烈支持當前的退出方法,因為正式的許可程序非常繁瑣,尤其是在需要簽署同意書的情況下,并且可能會增加無法篩查新生兒的風險。多年來許多專業聲明支持父母許可程序。關于父母的同意公眾和專業的態度,調查表明,公眾平分在決定加入與退出辦法的適當性。無論許可模式如何,公眾都希望獲得有關NBS的信息。
   由于忙碌的環境,許多新生兒的短期住院以及父母和新生兒護理提供者的許多競爭重點,在出生后獲得NBS的真正知情許可具有挑戰性。此外,可以以敷衍的方式獲得文件許可的簽名,因此,要求簽名本身并不能確保有意義的知情許可過程。在假設父母可以合理地了解該計劃及其州法律規定的權利的前提下,NBS的選擇加入和選擇退出方法在倫理上都是可以接受的。盡管ASHG支持改善有關NBS的父母教育,但它并不主張在大多數要求篩查但允許父母拒絕的州計劃中進行更改。進行篩查時,程序會從嬰兒那里獲得足夠的血液來執行所有測試,并在必要時進行重復測試。這意味著大多數嬰兒在篩查后在濾卡上會有多余的血液。傳統上,許多州為多個目的保存殘留的干血斑,包括用于NBS實驗室服務,法醫學和生物醫學研究的質量保證。DBS對于研究特別有用,因為它們代表了整個新生兒群體的組織,可用于遺傳流行病學以及暴露于產前傳染病和環境毒素等。盡管許多國家在篩選完成后就丟棄DBS,但許多州仍將這些DBS保留各種時間長度。由于缺乏父母的許可,父母團體起訴明尼蘇達州和德克薩斯州的兩個州計劃時,保留DBS引起了爭議。在美國和加拿大,有關DBS管理的公眾態度的研究表明,公眾對DBS保留QA和生物醫學研究的廣泛支持取決于父母的教育和選擇。根據對此問題的公共和專業意見,ASHG支持在精心制定,透明的公共政策和實踐下保留和研究殘留DBS的使用。在2015年之前,當用于生物醫學研究時,通常會取消識別殘留的DBS,或者在放棄父母許可的情況下進行研究。但在2014年下半年,通過《新生兒篩查挽救生命再授權法》,要求衛生部和人類服務部資助的所有使用DBS的研究均需獲得父母的知情同意,并禁止棄權。該法律對NBS相關研究的影響尚待確定。然而ASHG認為保留DBS嚴格用于國家統計局任務涵蓋的NBS計劃的質量改進活動。因此,使用DBS進行質量檢查時不需要父母許可。各州保留DBS以進行質量檢查。出于質量檢查目的保留必須被視為NBS計劃的組成部分,并且不需要父母的特別許可。根據精心制定的指南向研究人員和公共衛生計劃提供標本。應該告知父母有關保留和使用DBS的州政策和做法。為父母留出選擇權,以保留和使用孩子的DBS,以用于臨床NBS計劃和QA用途以外的用途。這種選擇應該與參加國家統計局的決定明確區分開。
   NBS還可以通過提醒父母未來懷孕的生殖風險為新生兒的家庭提供好處,并可以通過增進對疾病的了解來更廣泛地使社會受益。與生殖風險有關的信息也可通過產生與攜帶者身份有關的結果來提供。通過NBS披露承運人身份會帶來挑戰,因為未經知情同意通常無法獲得此信息,而且通常不會提供給未成年人。然而,最近的指導方針和研究表明,生殖利益可能代表國家統計局的一個重要目標,因為載波檢測可以通知計劃生育。許多國家統計局計劃將攜帶者的結果透露給家庭。但是,僅有有限的證據支持將攜帶者的結果披露給家庭的效用和影響。需要更強大的證據基礎來為基于證據的決策和建議提供依據。以評估NBS披露的攜帶者結果在生殖決策和級聯測試中的效用,以及在與相關利益相關者互動的情況下對護理和資源系統的影響。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
靶向藥物知識
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