基因檢測
基因檢測
消費者直接購買臨床基因測試
消費者直接購買臨床基因測試

  臨床基因測試的應用包括預測對子孫后代的風險,對新生兒進行遺傳性疾病篩查,確定因果疾病途徑,診斷疾病,預測嚴重程度以及選擇適當的治療方案。除臨床測試外,消費者越來越要求獲得有關健康,血統和個人發現的基因測試。大約有250家直接面向消費者的基因測試公司正在向可以進行各種測試的消費者推銷其服務,這些消費者可以進行各種測試,包括健康風險,攜帶者身份,血統,摻和物,健康,性狀,無創產前檢查,配對,營養遺傳學,法醫學,相關性和微生物組分析。未經人同意可以進行秘密測試,從而引發有關道德,法律和社會影響的問題,給監督美國基因測試的食品藥品監督管理局帶來了挑戰。
   有一些消費者保護措施。2008年通過的《遺傳信息非歧視法》保護健康的消費者免受基于遺傳易感性的健康保險和就業歧視;GINA不能防止人壽保險公司或長期護理保險公司的歧視。選擇臨床測試時,臨床醫生會在此過程中讓患者或家人參與其中,并對包括三代血統的病歷和家族史進行詳細分析。DTC公司鼓勵消費者與初級保健提供者或遺傳顧問一起審查結果,但是消費者可以直接進行測試而無需考慮可能的后果。至少,在測試之前,如果結果令人困惑,出現疾病突變或祖先出乎意料,則消費者應該考慮應該去哪里。人們之所以進行基因檢測,是因為他們對新技術感興趣,參與研究,成為積極的患者和“冷靜因素”。測試公司被視為消費產品,因此,消費者可以啟動測試以及控制管理結果信息。與制定質量控制法規的臨床測試不同,DTC測試在很大程度上不受監管。許多DTC公司未經認可,結果通常沒有臨床支持,數據可能被出售以作二次使用。美國醫學遺傳學和基因組學學院建議,DTC基因測試應包括知識淵博的專業人員,確保知情的消費者,陳述科學依據,使用經臨床實驗室改進修正案認可的實驗室,并解決隱私問題。
   DTC基因測試既不是全面的也不是診斷性的,并且隨著對遺傳學的科學理解的發展,信息也在不斷發展。因此,消費者認為他們最初面臨的風險可以隨著新信息而改變。值得注意的是,結果可能未涵蓋所有遺傳變異,如果DNA質量較差,公司可能會要求提供新樣本。基因檢測法規不斷發展,因此消費者應詢問:收集報告是否已通過FDA批準?實驗室是否獲得CLIA認證或美國病理學家學院認證?實驗室確保有效性?測試符合預期嗎?測試是否符合行銷要求?公司正在嘗試銷售一種產品?23andMe是最古老的DTC公司之一,從2007年開始提供基于唾液的測試。多年來,該公司面對州和聯邦監管機構的要求,但已經設法應對這些挑戰。2013年11月,FDA下令23andMe停止銷售,因為它們沒有充分證明其分析或臨床有效性。他們已經與FDA合作證明其結果是一致且可靠的。2017年4月,FDA授權23andMe發布10種疾病的結果,并在2018年的Ashkenazi后裔人群中添加三個最常見的乳腺癌基因突變。
   并非所有公司都與FDA緊密合作。在2018年11月,FDA警告不要使用基因檢測公司聲稱準確預測個人對藥物的反應,因為這些藥物尚未經過FDA審查并且可能沒有臨床證據支持。使用結果可能會導致不恰當的治療決策以及潛在的嚴重健康后果。因此,建議消費者和臨床醫生都仔細考慮。可用于指導癌癥治療的藥物基因組學測試列表可在FDA網站上的“醫療設備”下找到,以及基于生物標志物信息的FDA批準的藥物和治療措施清單。人類基因組包含超過32億個堿基對,DTC公司僅對其中的一小部分進行測試。已經鑒定出超過6,000種單基因疾病,但是大多數人類疾病是“多基因的”,是由于多個基因與環境之間的相互作用而發展的。有些疾病可能是遺傳性的,有些是在胚胎發生過程中發展的,而另一些則可能是由于遺傳的易感性,年齡或環境暴露所致。最重要的是,大多數人類疾病都很復雜,而且仍在探索中。DTC血統測試將個人的DNA與參考組數據進行比較。人類在基因上具有99.5%的相同性,而且人與人之間DNA序列的細微拼寫差異使科學家能夠確定幾代人的祖先。線粒體DNA主要從母體遺傳,僅在線粒體中發現,其變化緩慢,因此研究人員可以確定最早可追溯到15萬年前的種族。從父親到兒子的Y染色體DNA也有助于鑒定血統。通過檢查單倍型,可以獲得有關祖先和遷徙的其他信息。如上所述,一些公司公開健康信息。一個主要的擔憂是當DTC遺傳測試發現與疾病有關的變異時會發生什么。發布健康信息的公司通常會描述所涵蓋的變體,但是如果家庭中有這種情況,消費者認為他可能患有該疾病,或者對結果有任何未解決的問題擔憂,則消費者應考慮與醫療保健專業人員進行交談。重要的是DTC結果表明存在疾病的可能性,但不能診斷。其他風險因素包括年齡,環境,體重,生活方式,家族病史和其他基因變異。
   一些公司,例如23andMe,提供運營商測試。23andMe為消費者提供了選擇全部部分無攜帶者檢測報告的選擇。FDA批準的第一個攜帶者測試是針對布盧姆綜合癥的,但如今可以進行多種攜帶者測試,包括多囊腎,B地中海貧血,囊性纖維化,Gaucher病,肢帶肌營養不良,鐮狀細胞性貧血和Tay-Sachs病。衛生保健提供者應該知道如何確定當地的遺傳咨詢師。在以下情況下,應鼓勵消費者尋求遺傳咨詢:對測試結果的了解有限,個人/家庭對結果感到擔心,計劃生育的決定將隨著攜帶者的身份而改變,存在癌癥的家族病史,家庭中有人被診斷出患有遺傳病,嬰兒的新生兒篩查異常,并且有發育智力殘疾或先天缺陷的家族史。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
靶向藥物知識
卡馬替尼
尼拉帕尼
卡博替尼
奧希替尼
克挫替尼
帕博西尼
奧拉帕尼
布吉替尼
艾曲波帕
樂伐替尼
索拉菲尼
亚洲精品中文字幕乱码首页-亚洲中文无码线在线观看,亚洲日韩乱码中文字幕综合