基因檢測
基因檢測
心血管疾病基因檢測
心血管疾病基因檢測

  許多心血管疾病都有遺傳基礎,家族史對估計疾病的遺傳易感性的影響早已為人所知。但僅由于開發有效的分子遺傳學檢測程序,才可以在臨床檢查中包括詳細的遺傳分析,并且除了更精確的診斷分類外,有時還可以為預后和治療做出寶貴的貢獻。本文旨在解決針對心血管疾病進行基因檢測的所有重要方面。除了法律要求和道德原則外,這還包括針對該領域日常工作的有用提示。產前基因檢查不是這項工作的主題。2009年的聲明:“確定在基因檢查的背景下進行基因檢查和基因分析的要求,以及使用基因樣本和數據,并防止基于遺傳特征的歧視,特別是國家尊重和保護人的尊嚴和信息自決權的義務”。GenDG適用于醫學目的的基因檢查。用于研究目的的遺傳研究不屬于該法的范圍。所有基因檢查均需要醫生預約。必須在診斷性基因檢查和預測性基因檢查之間進行區分。簡單的醫生保留適用于診斷測試,即。這項檢查也可以由家庭醫生委托。預測性基因檢查只能由人類遺傳學專家或具有其專長領域中的基因檢查資格的其他醫生進行,只要他們獲得專家或其他頭銜。發起醫生始終是“負責任的醫療人員”。
   對已經生病的人進行診斷測試,以確認可疑的臨床診斷或能夠拒絕該診斷。它也可以用來闡明是否存在與外部因素一起可以引發疾病或影響藥物效果的遺傳特征。然而,在預測性測試的背景下,分子遺傳分析是在受試者仍無癥狀的時間點進行的。預測診斷用于識別易患疾病的遺傳缺陷。預測性基因檢查還包括健康親戚的雜合測試。在大多數情況下,只會得到一個概率陳述,因為并非所有測試陽性的人都一定會生病。所謂的“不完全外顯”的原理也適用于許多心血管疾病。另外,暴發的時間和疾病進展的嚴重性通常不能使用突變檢測來預測。在進行任何基因診斷之前,醫生必須提供信息并且患者必須獲得書面同意。澄清是關于以中立的方式傳遞信息。必須告知患者基因檢測的含義和目的以及范圍和意義。應討論對結果的了解以及可能的治療和預防措施所帶來的健康風險。此外,必須使患者了解其“不知情權”和撤回同意的權利。提供的信息記錄在患者檔案中。只有在醫生同意或確認醫生同意的情況下,允許實驗室開始分子遺傳分析。人類基因實驗室通常會提供符合GenDG的同意聲明表格。診斷性基因檢測和預測性基因檢測之間的區別不僅會影響負責任醫生的資格,而且會影響法律規定的檢測程序。這主要涉及“遺傳咨詢”。就內容而言,遺傳咨詢超出澄清范圍,以個人和患者為中心,并專注于處理測試結果。遺傳診斷委員會的指南概述遺傳咨詢的資格和內容要求。
   用于診斷分析:在進行基因檢測之前應提供遺傳咨詢并報告結果。必須提供遺傳咨詢,以報告異常發現或非治療性疾病的結果。用于預測分析:遺傳咨詢必須在基因檢測之前進行,并報告結果。只有合格的醫生才可以提供遺傳建議。專家包括人類遺傳學專家,附加稱呼“醫學遺傳學”的醫生以及具有符合GEKO準則“專家遺傳學建議”資格的醫生。在2016年7月過渡期過后,各個醫學協會的法規將適用于獲得專業遺傳咨詢的資格。作為醫學協會之間的共識,似乎已經出現了,作為專家工作超過5年并提供遺傳建議的醫學同事可以通過理論知識控制和交流培訓繼續獲得資格。在獲得專業證書后,具有不到5年專業經驗的醫生必須完成72小時的課程,包括理論和實踐交流部分。在個人交流結果之后,總是要寫一份書面報告。這也要遵守某些正式標準。收件人是患者本人,也要治療或推薦醫生的醫生只有在獲得患者書面同意后才能收到報告,這是符合GenDG的同意聲明的一部分。在簡短介紹之后進行基因檢測,結果報告是該報告的核心信息。建議將結果行與文本的其余部分分開,并以這樣一種方式進行表述,以使讀者可以快速,清楚地了解調查的結果,并排除誤解。然后在不使用技術術語的情況下,對發現進行解釋,并說明測試結果是否回答基因檢查所基于的問題。應討論治療效果,最后應探討該發現對家庭成員的意義。患有遺傳性心臟病和循環系統疾病且在成年或中青年時期被診斷出的患者通常已經有孩子,對他們而言,基因測試的結果通常比對測試者本人更為重要,家庭成員也具有遺傳特征的風險如果遺傳是已知的,則可以從疾病的診斷中推論得出。但禁止負責共同治療的醫生告知親屬可能的遺傳風險。是否以及在何種程度上告知家人有關現有風險的完全由患者決定。
   測試結果必須保存10年,然后銷毀。正是由于研究結果對家庭成員的重要意義,可以在書面同意的框架內約定更長的保留期限,但隨后必須在邏輯上予以保證。樣本材料只能用于獲得目的,然后必須立即銷毀。盡管如此,經患者書面同意,該材料仍可用于某些其他目的,例如在實驗室進行質量保證。對于遺傳咨詢醫生來說,重要的是要知道違反法律規定的行為是刑事或管理犯罪。這主要包括未經同意進行基因檢測,違反醫生的保留或破壞義務,超出檢測目的并在保險業中使用檢測結果。最高刑罰為監禁一年,違法行為的范圍在5,000歐元至300,000歐元之間。遺傳知識在許多方面都很特殊。遺傳信息對于健康發展和個人生活計劃可能非常重要,包括伴侶選擇和繁殖問題。另外,關于一個人的遺傳知識是“超個人的”,即H。他們還可以得出關于家庭成員處置的結論。在經常是多因素的心血管疾病領域中,用于預測未來疾病的基因檢測只能提供風險預后-通常無法準確衡量疾病的風險,發生時間和嚴重程度。此外,遺傳知識通常與診斷相關,而不是治療。與疾病的預防或治療相比,對疾病發展的機理了解更多。預測性基因測試僅以概率陳述的形式預測疾病,而沒有提供隨附的治療方法。這種矛盾會使有關人員在心理上沒有安全感。因此,在進行基因診斷時,負責任的醫生應了解以下基本道德原則:個人自決權:患者有權知道和不知道。通過遺傳咨詢,醫生應使他能夠做出明智的決定,以決定是否進行什么檢測以及將哪些發現傳遞給家庭成員。對疾病和健康的理解:由于遺傳確定的疾病風險增加而引起的健康和疾病之間的狀態現在也稱為“病態的健康人”。與其讓遺傳易感性疾病的知識帶來不確定性,不如讓醫生明確告知受影響的人如何積極利用基因檢測結果,例如采取早期發現措施或避免其他風險因素。澄清從基因測試得出的預測結果的剩余不確定性是醫生的中心任務。社會公正:基因測試結果絕不能導致不利-不論是在人壽和健康保險領域還是在工作場所。
   在臨床上合理地懷疑遺傳引起的疾病的情況下,進行基因檢查的常規程序通常包括至少2次門診就診。對于第一次演示,理想情況下,患者應隨身攜帶所有相關的先前檢查結果,如果可能的話,應攜帶其家人的檢查結果。其次是記錄的回憶和發現,3代人的家庭回憶,檢查目的確定以及教育和必要時的遺傳咨詢。咨詢的時間估計至少為30分鐘。經過足夠的反射時間后,抽取血液,并將適當的樣本發送到委托實驗室。特殊的包裝材料可以從人類遺傳實驗室獲得。如上所述,診斷基因檢測也可以由相應的全科醫生作為“負責任的醫療人員”在任何時候進行委托。但是,由于所需時間和專門知識,轉診到專門中心的情況更為普遍。委托人類基因實驗室服務的合同醫生使用“樣本10-作為委托服務進行實驗室測試的推薦表格”。對于具有法定健康保險的患者,通常會要全科醫生與患者一起填寫實驗室證明。分子遺傳學分析超出全科醫生的預算范圍。然而,實際上,由于許多普通從業者對法規沒有足夠的了解,因此該程序非常困難,因此擔心分析會加重他們的實驗室預算。腫瘤基因檢測網的經驗表明,通常可以通過與同事進行個人聯系或發送患者特定的信息文檔來預先消除這些問題。與適應癥有關的發現,例如B.醫生的來信,以便委托實驗室可以確定基因分析的范圍。根據檢查的復雜程度,可以在2到6周后得到結果。在第二次介紹中,通常會討論研究結果,包括遺傳咨詢。最后,將報告發送給患者。
   統一評估標準中的人類遺傳學領域在2016年7月1日進行重組,這不僅是因為服務范圍的顯著增加。通過適應當前的科學和技術狀態,從以方法為中心的方法向著發病機理和潛在突變機制的方向轉變了。這意味著,對于有法定保險的患者,現在也可以使用高通量技術。通過實驗室證書樣本10訂購分子遺傳服務時,自EBM改革以來未指定例外代碼32010,因為該件只包含EBM第11章的服務,而該代碼始終未包含在實驗室預算中,因此該控件不需要刪除的代碼號將。這些治療案例的獲利獎金也得到了補償。新的EBM區分幾種單基因疾病的適應癥特異性遺傳學體外診斷和綜合癥或罕見病的體質遺傳變化的體外診斷。從心血管領域一種,結締組織疾病和家族性胸主動脈瘤。其他大多數家族性心血管疾病都屬于后者。不依賴于方法的突變搜索,包括使用NGS進行的基因組檢查,僅限于最大25kb的編碼序列。只有在個別情況下詳細說明醫療必要性的情況下,才可以搜索超過25kb的變化。被保險人必須經過其健康保險公司的檢查,并提交具有科學依據的醫學意見。報告的準備不是委托它的醫生的責任,而是執行突變搜索的同事的責任。聯邦衛生部批評這一復雜程序;但是,全國法定健康保險基金協會和全國法定健康保險醫師協會已對這一申訴提出具有中止效力的訴訟,因此該法規迄今仍未生效。為這些特別復雜的調查商定了預算外薪酬。這意味著數量的增加不僅以整個醫學專業為代價。
   特別是在心血管領域,由于遺傳異質性疾病通常具有10至30個潛在的疾病基因,因此必要的分析通常超出了這些要求。不幸的是,在收到第一個轉診單或隨后三個季度的首次服務賬單之后,就無法再為進一步的分子遺傳學服務付費。由于新技術經常可以獲取遺傳分析的原始數據,因此該過程令人遺憾,但是只能根據EBM進行生物信息學評估。根據EBM通常允許最早在4年后對GOP11513和11514的數據記錄進行后續分析。大型NGS專家組分析通常包含病原學意義不清楚的變體,由于所有相關疾病基因都必須進行一次分析,因此僅對索引患者產生全部費用。作為對親戚的級聯篩選的一部分,僅對已證實的家族突變進行測試。對于私人研究任務,費用通常較高。可能會產生數千歐元的費用。因此,建議從進行檢查的實驗室獲得單獨的費用估算,并澄清費用是否將由您的私人健康保險公司承擔。費用估算應附有醫學依據,說明對患者及其家人的任何治療后果。許多心血管疾病是家族性的。經典單基因心血管疾病的成年期患病率是相當低的。大多數病例是復雜的,多基因的疾病,不是由基因的遺傳變化引起的,而是許多遺傳因素以及環境影響在其發展中起作用。由于多因素的起源,對這些多基因疾病的基因研究通常是無用的。
   單基因和多基因心血管疾病,其中通常存在遺傳缺陷,且效果顯著。復雜的多基因心臟和循環系統疾病是由許多不利的基因變異引起的,每個變異影響不大。從遺傳學的角度來看,心肌病,離子通道疾病和家族性高膽固醇血癥有許多相似之處。它們通常以常染色體顯性方式遺傳,具有不完全的外。并非每個突變攜帶者都會自動生病,并且具有明顯的表型變異性,即使在同一個家族中,其特征也具有不同的侵襲性形式。對于這些疾病中的每一種,在負責任基因的數量和基因內已改變的部分的位置方面都存在遺傳異質性。對于受影響的家庭,突變通常是特定的,有時甚至是獨特的。基因測試的信息價值取決于多種因素:1、從疾病本身來看:有些疾病可以以較高的概率正確地檢測出遺傳原因,而那些疾病可以減少靈敏度;2、基因測試被清除的可能性總是取決于表型的強度:臨床診斷越確定,基因測試就越好;3、是VUS的測試聲明,信息量很少的DNA變體受到限制。即VUS通常代表假陽性測試結果。由此可見,心血管疾病的遺傳診斷決不能用作篩查方法。它代表全面的心臟病學評估的組成部分,通常應以表型為導向使用。此外,必須指出的是,即使使用診斷方法,即使在診斷敏感性較高的疾病中,索引患者的陰性測試結果也不會排除該疾病的存在。
   根據疾病進行基因診斷的益處:顯示針對個體心血管疾病進行基因診斷的建議水平以及為進行基因檢測而明確的敏感性。在德國心臟病學會和德國兒科心臟病學會的立場文件中對進行心血管疾病的基因診斷的適應癥進行了表述。對各個適應癥類別的分配基于測試程序的敏感性以及基因檢查在診斷,治療和預后方面的貢獻。由于不存在隨機研究,因此一種。根據注冊表數據和案例報告,提出的所有建議均具有證據級別C。顯示最重要的適應癥以及遺傳診斷對診斷,預后和治療的貢獻。V.遺傳診斷是長QT綜合征非常重要,兒茶酚胺多形性室性心動過速,肥厚型心肌病和致心律失常性右心室發育不良。如果像在其他疾病中一樣,在索引患者中檢測到基因突變,腫瘤基因檢測網建議對一級親屬進行雜合性診斷,以檢測或排除該家族性突變,但前提是分子診斷可立即產生診斷,治療和預后結果。總之,分子遺傳學的技術進步為心臟病學開辟新的診斷可能性。但是,這些創新還包括許多與內容相關的法律和行政挑戰。在日常臨床實踐中實際使用基因診斷的最重要說明是:基因檢查必須經過簡單或合格的醫生預約。如果沒有書面信息和患者書面同意,不得進行基因檢查。必須遵守遺傳咨詢規定。必須保證按時銷毀數據和樣本。遺傳診斷不是篩選方法。它們的重要性取決于疾病本身和臨床表型的程度。對于那些受影響的人,轉診到專門的門診診所以獲取遺傳性心臟病和循環系統疾病是很有意義的。基因檢測的診斷作用占主導地位。目前,預后和治療的益處僅限于個別情況。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
靶向藥物知識
卡馬替尼
尼拉帕尼
卡博替尼
奧希替尼
克挫替尼
帕博西尼
奧拉帕尼
布吉替尼
艾曲波帕
樂伐替尼
索拉菲尼
亚洲精品中文字幕乱码首页-亚洲中文无码线在线观看,亚洲日韩乱码中文字幕综合