基因檢測
基因檢測
直接面向消費者的基因檢測
直接面向消費者的基因檢測

  “沒有命運的基因。”這是來自電影《加塔卡》的一句話,這是一部1997年的美國科幻電影,在未來的電影中,人們的生活取決于基因工程而不是教育或經驗。這個主題對在不久的將來預見到的遺傳決定論的負面影響表示關注。但是,僅在幾年后,諸如“您的未來健康就在您的基因中”,“您的DNA,您的個人健康”或“飲食和鍛煉與您的基因相匹配”之類的廣告開始出現在提供直接面向消費者的基因檢測的商業公司的網站上。甚至有公司提供測試來尋找與伴侶的遺傳相容性,這是成功和持久的浪漫關系的關鍵。可以想象到這種情況在潛在的消費者中引發遺傳決定論,主要是因為衛生專業人員沒有參與。盡管預測基因檢測已經在市場上,大多數這樣的測試缺乏科學證據和經過驗證的臨床應用。在過去的十年中,DTC-GT的現象產生了醫生,生命倫理學家和政府機構中一個巨大的辯論,許多建議都可以。2013年11月美國食品藥品監督管理局責令DTC基因組服務提供商23andMe停止銷售與健康相關的基因檢測,因為存在錯誤結果可能會導致消費者接受不必要的健康程序的風險。但是,目前其他在線公司提供這種服務。
   目前有關DTC-GT風險的證據尚不確定。據腫瘤基因檢測網所知目前對有關DTC-GT具體方面的三個主要系統評價。這些評論是由同一組作者進行的,分別探討關于使用DTC-GT的當前立場聲明和建議以及消費者和衛生專業人員的觀點和經驗。專業或公共組織產生的文件分析引起對可能遭受DTC-GT的消費者的潛在危害的高度關注。考慮到難以建立規范在線市場的國際標準,作者強調有必要促進基于特定建議的行為準則協議,這些建議包括對衛生專業人員的適當教育以及向消費者提供適當信息的保證。但是,對于DTC-GT的實際風險有不同的看法。有證據表明DTC-GT可能實際上會增加對咨詢和相關篩查或診斷測試的需求,一些衛生專業人員將GT評為臨床有用且是早期篩查的寶貴機會。上有DTC-GT另外兩個最近的評論認為探索一般這個話題,并得出結論認為,從消費者的體驗,似乎沒有足夠的證據來限定這些測試的風險。然而,這兩項評論并不是基于系統的方法。審查的目的是從比上述研究更全面的角度合并DTC-GT的證據。除了從消費者和衛生專業人員的角度確定更多有關DTC-GT價值的文獻外,本綜述還考慮此類測試的科學證據和臨床實用性以及從健康產品推銷DTC-GT的方式。溝通的角度。對這最后兩個方面的分析對于提供一個多方面的框架以理解DTC-GT作為一種現象的復雜性以及為該領域的未來研究和政策制定提供指導方向至關重要。
   根據系統評價和薈萃分析的首選報告項目指南進行系統評價。文獻檢索的期間截止至2014年10月。該檢索是使用電子數據庫和Google搜索引擎工具GoogleScholar進行的。在Google學術搜索上,腫瘤基因檢測網調查數據庫獲得的所有結果,但僅考慮前500個結果,因為相關文章的數量在前300個結果之后大幅下降,并且該搜索引擎使用鏈接分析系統或算法通過相關性顯示了結果。使用“直接面向消費者的基因檢測”作為每個數據庫和Google學術搜索的關鍵術語。掃描參考文獻列表中的相關文章,直到第二級為止,并且當論文不在PubMed中時,腫瘤基因檢測網考慮PubMed數據庫或GoogleScholar中相關文章的“相關文章”。收錄與研究主題相關的所有文章,其中關鍵術語在論文文本中的任何位置,并提供摘要和全文。僅收錄科學文章,不包括在日報或每周和每月雜志上發表的熱門文章。論文包括與健康相關的基因檢測有關的文章,可在線獲取并直接提供給消費者。腫瘤基因檢測網只選擇報告原始數據的文章,不包括那些對該問題進行投機性討論或引用其他研究數據的文章。兩名研究人員閱讀了這些論文,并根據標題和摘要中提供的信息,獨立評估在數據庫搜索過程中發現的所有出版物的潛在相關性。分歧通過協商解決。在按標題和摘要進行篩選之后,第一作者嚴格審查其余文章的全文,并提取進行審查所需的信息。兩位作者使用Kmet工具評估定量和定性研究,評估每項研究的方法學質量。根據與研究類型相關的一系列問題,每篇論文的評分在0和1之間。案例研究和描述性報告被排除在評估之外。通過作者之間的討論解決分歧,直到達成共識。
   在473篇相關文章中,腫瘤基因檢測網納入118篇具有原始數據的研究:95項定量研究,15項定性研究和8項案例研究。文章已分為五類:對DTC-GT的知識和看法,衛生專業人員對DTC-GT的看法,銷售GT的在線公司的特征,DTC-GT對用戶的影響,臨床效用和有效性的證據。具有原始數據的文章涵蓋了多個主題,因此被分配到多個類別。對于調查DTC-GT對用戶的影響的研究,腫瘤基因檢測網包括研究假設情況和實際情況的研究。選擇一個共有37篇,其中四個是定性研究,調查公眾的知識和興趣DTC-GT。37個研究,25是在美國進行41%注冊超過1000名受試者。在可獲得此類數據的一半以上研究中,有效率超過60%。通常,參與者的年齡范圍很廣,平均年齡在25至50歲之間。所有研究的大多數參與者的教育水平都很高。總體而言,DTC-GT的認識水平非常低,范圍從8%至50%左右。在兩項涉及大量受試者且反應率超過60%的研究中,對DTC-GT的知識水平非常低,特別是13%和14%。在研究中招募的受試者中,共有78%知道個人基因組學,但只有15%的人訪問DTC-GT網站。Perez等的研究中,很大一部分女性聽說過GTs。但是,樣本量較小,其特征是乳腺癌風險較高的女性可能更了解此主題。在4項研究,與會者表達編隊通過極大的興趣。實際上,在斯克里普斯過渡科學研究所招募的受試者中,有82%表示想知道自己的疾病風險。但是正如作者所強調的那樣,該樣本并不代表普通大眾,因為它主要由研究所的雇員以及許多技術和生物技術公司的雇員組成。大量女性對GT表現出肯定的興趣。但她們是中度至高患乳腺癌的女性。同樣,受抑郁癥影響的參與者對GT的確定來確定是否患有重度抑郁癥的興趣要高于未患抑郁癥的參與者,盡管在統計學上沒有統計學意義。在另一個七項研究,在GT適度興趣被發現。應該指出的是,48%的受訪者如果測試是免費的,則研究對GT感興趣。同樣在37%的加拿大成年人樣本中,即使與可控制的狀況相關,他們也不會為GT支付任何費用。以目前的價格,只有5%的潛在買家感興趣。在幾項研究中,與會者的少于40%表示良好態度GT。
   只有當收到的信息是肯定的時,人們才對GT的興趣似乎增加;感到他們后悔不參加考試;或者對于父母來說,當他們可以得知孩子的風險降低時。受訪者認為受到疾病威脅更大,行為意愿明顯更高,他們可以與醫生交談并搜索有關該測試的更多信息,即使這并不影響參加測試的計劃。此外,當人們得知DTC測試的風險時,對獲得GT的興趣就降低。同時,人們發現對GT風險的盡責而不是神經質,導致人們尋求有關DTC-GT的在線信息。使用基于證據的交流呈現的基于網絡的基因組信息使患者對這種類型的檢測更加有利。具有約GT信息的重要性也由需要參考醫師解釋測試結果支撐。將近一半的女性強烈認為,與通過不同方式針對所有女性作為目標對象相比,公司更適合以醫生為目標來識別可能攜帶乳腺癌基因的女性。媒體類型。一項大型澳大利亞調查的受訪者對提供DTC-GT的公司感到不滿意,并且不太可能訂購該測試,因為與傳統醫學醫生提供的測試相比,該測試被認為缺乏監管和準確性。媒體對DTC-GT的報道引起了對DTC-GT公司監管不善和侵犯隱私的擔憂。其中的原因,有利的態度以GT分別為好奇心和興趣監測和改善健康。瑞士的大學生將其對科學研究的貢獻作為接受測試的主要原因。治療的可獲得性是激勵加拿大樣本人群受訪者的一個因素,而好奇心僅對支付GT的意愿產生適度的影響。年輕的受訪者更有可能將好奇心作為測試的原因。
   一共有29篇涉及經歷一個DTC-GT,其中9個是定性研究的結果檢索到的。定性分析也包括在研究中。此外,有八個案例研究不亞于研究的68%,包括案例研究,是在美國進行。不包括案例研究,九項研究調查DTC-GT經驗,究竟是誰購買測試人。在其他研究中,僅以潛在消費者的身份調查參與者。總體而言,主要目標是評估心理反應,行為影響和感知風險。在研究的41%,樣本大小是非常低。招募1048名受試者。此外,六項研究指的是來自大型縱向研究的同一大樣本,該研究是從以折扣價購買GT的ScrippsHealth員工,員工家庭成員和ScrippsHealth患者招募的3639名成年人中招募的。關于健康行為GT結果的影響,與會的大部分表示有意修改生活方式,兩者實際客戶間和假設的人,并適度觀察到在健康行為改變,特別是誰購買了DTC-GT。在16名女性中,有11名女性從DTC公司獲得有關乳腺癌1型易感基因突變陽性的信息。盡管人數不多,但其中三人進行了降低風險的卵巢切除術,四人計劃進行。一例行乳房切除術,三例行乳房切除術。五名宣稱他們在得到結果之后去了乳房檢查和乳房成像。對潛在的用戶行為沒有影響在3個月的隨訪被證明或觀察適度較長時間后。隨訪1年后,在隨機對照試驗中未觀察到基于DNA的飲食建議對個性化營養知覺的影響。
   使用DTC-GT的人中略有一半以上與醫生討論他們的結果。同樣,表現出突變陽性的23andMe客戶中有60%報告與醫生分享他們的結果。只有26%的突變陰性客戶與醫生分享他們的信息。在接受DTC藥物遺傳學測試的人群中發現醫師利用率提高了。一般地,誰報告與醫師共享測試結果的人數是相當低的,二者實際用戶之間和實驗方法,即使大多數參與者表示,將向醫師披露。在進行了1年的隨訪之后,與未接受測試的人相比,接受個性化GT結果的人在衛生保健的總體使用方面未發現任何變化。通常,擔心測試結果的人比例也很低。不到30%的DTC-GT客戶宣稱健康焦慮發生了變化感到焦慮,即使突變陽性。此外,沒有基線和隨訪焦慮癥狀之間3個月無顯著差異,1年接收的測試結果之后。研究發現,更大的感知嚴重性和減少感知在疾病控制,用測試有關的窘迫和高,但臨床上并不顯著,焦慮水平有關。此外,與醫療保健提供者共享測試結果的人與非共享者相比,對測試的擔心明顯更少,但只有一小部分擔心了解兩組的疾病風險。然而,在78%的股東和69%的非股東中,風險信息都賦予巨大的價值。所有不關心或大多數與會者。擔憂似乎與結果的類型有關。例如,在得知自己容易酗酒的個體中,負面影響顯著增加。但在不久的將來飲酒的意圖沒有受到影響。88%的參與者表示對測試結果感到放心:確實,通過學習陰性測試結果和低風險因素而受到鼓舞。分析DTC-GT用戶講述的故事。參與者甚至對測試結果感到冷漠。相反幾乎一半了解癌癥風險的人和81%通過DTC-GT了解心肌梗塞風險的人擔心這些疾病。一年后,與未經測試的人相比,沒有任何擔心。
   誰沒有解釋測試結果為確定性的健康結果,或宣告他們了解結果。接受過四種疾病測試的人比未接受測試的人有更高的風險;很大一部分甚至對自己的疾病風險表示擔憂。然而,在收到測試結果后的一年,這種差異并不顯著。只采訪10%的人報告對健康感知有嚴重影響,55%表示有一定影響,35%表示沒有影響,而不到一半的受訪者表示完全不關心DTC測試。應當指出,他們主要報告的關注點是隱私問題。在另一種情況下,發現許多人簽署一份請愿書以支持不受限制地使用DTC-GT,并指出在購買DTC-GT時不應將醫療保健專業人員和政府作為中介。理解測試結果的感覺是不使用咨詢服務的主要原因。但與在線交付相比,通過訓練有素的衛生專業人員交付個人基因組風險會導致更高的理解力。在接受DTC-GT的人群中發現不正確的解釋風險,采訪的大多數DTC消費者都認為從DTC-GT獲得的信息可以診斷為醫療狀況。該證據與其他研究相反,其他研究表明許多人意識到DTC-GT的低預測價值或他們報告了疾病的平均風險這一事實。主要原因購買有關健康GTS的,以及有關的基因組成一般的好奇心。
   檢索七項有關購買DTC-GT的患者的研究報告,以及一項來自DTC-GT公司的兩份報告的分析信息。除了其中DTC-GT被認為是有用的兩個案例研究,所有其他案例研究強調的正確理解和為了避免不良的心理后果解釋結果重要性,不必要的預防措施或賦予遺傳特征確定性作用的可能性。當人們了解對阿爾茨海默氏病的敏感性時,在測試阿爾茨海默氏癥呈陽性的2名受試者的基礎上,討論改進知情決策策略的必要性。例如DTC-GT可以提供更詳細的同意書,并促進與遺傳咨詢師的強制性測試前對話。這與DTC-GT密切相關,因為DTC公司提供的健康信息似乎受到商業忠誠度的影響,因此可能會產生誤導。了解可治愈疾病的遺傳易感性可能是有益的,就像從DTC-GT獲悉她處于罹患乳腺癌的高風險中的女人的情況一樣。盡管基因咨詢使她面對并限制她的最初焦慮,但她還是感到預防有力量。考慮到誤解測試結果的風險,衛生專業人員的支持也至關重要。另一項研究報道一個52歲男子的案例,該男子的測試結果暗示他的肥胖在遺傳上是既定的和不可避免的,但在適當的生活方式改變后,他減掉32公斤,表明環境因素的重要性。在這種情況下,強調與家人分享結果時需要心理支持的情況,DTC-GT流程并未強調這一方面。
   共有20篇文章探討衛生專業人員對DTC-GT的看法。其中兩個是定性研究。輸出20項研究中,14主要在美國中進行。調查的一半在線實現。四項研究招募1000名受試者和五個研究招募300名受試者。幾乎一半的研究的具有約40%的有效率有一個響應率小于20%和其他6項研究。DTC-GT的醫生之間的認識是在三個研究高。在醫師不專業遺傳學其他調查,受訪者少于55%知道DTC-GT的。通常,與患者討論過GT結果或為患者訂購GT的醫生所占的比例非常低。招募的醫師中有16%一周或更長時間下令進行一項測試,只有7%的人報告看到DTC遺傳風險評估報告。在五次調查,醫師的少于19%,均專業遺傳學和未報告的患者具有遺傳請求協商。購買該測試后,至少有一位患者就DTC-GT服務與來自歐洲不同國家的44%的臨床遺傳學家進行聯系,而來自美國的遺傳咨詢師中有46%曾與發起過這種疾病的患者一起工作。DTC-GTs的討論:但只有15%的DTC-GT向患者建議使用它們。在美國進行的一項在線調查中,有42%的初級保健醫生為患者訂購了GT,三分之一的患者為自己訂購了GT。日本只有0.5%的全科醫生和1%的臨床遺傳學家訂購DTC-GT。從美國醫學會招募的大部分神經科醫師和精神科醫師中的14%為患者訂購GT。另一個有趣的話題是醫師對GT結果的信心如何。初級護理醫師的16%宣布自己鮑威爾是“非常有信心”,與家庭醫生的15%沿著在研究只有7%的醫生的專業的研究提出遺傳學方面的知識。在一項關于營養基因組學的研究中,衛生專業人員報告說缺乏提供營養基因組學信息的能力。在與18位為他們的患者提供基因組風險評估服務的臨床醫生的訪談中,也出現無法支持患者管理遺傳風險信息的問題。報告需要在解釋GT結果方面接受更多培訓;盡管在預測基因組測試的背景下,美國已經為遺傳咨詢師提供有前途的培訓計劃。
   衛生專業人員對DTC-GT的臨床效用的看法是相反的,在這些研究中,贊成這些服務的人的百分比也不同。52%的醫療保健提供者將基因檢測描述為臨床有用。大多數受訪者提到在乳腺癌易感性方面的有用性。后者還發現30%的參與者認為GT可用于檢測阿爾茨海默氏病,而25%的參與者對于心臟病或糖尿病也是如此。招募一半的遺傳咨詢師]表示,GT應限于臨床環境,23%的樣品是中性的,27%的患者不同意。此外,有56%的樣本認為DTC-GT僅在提供遺傳咨詢的情況下可以接受,有31%是中性的,有13%的人不同意。醫生認為基因檢測將有助于患者的治療。特別是有70%的人認為這對藥物基因組學很有用,而40%的人對疾病風險評估很有用。但在兩種情況下,只有三分之一的醫生會為患者下達這樣的測試。大約47%的人表示,基因檢測將對患者有所幫助,激發采取健康的行為。此外,最近的一項研究還采訪臨床醫生對GT增強其臨床實踐的個性化,預防性和健康性的潛力充滿熱情。在澳大利亞進行的一項研究中,大多數遺傳健康專業人士并不認為DTC-GT對希望匿名檢測,出于好奇心或在地理上孤立的人有用。有43%的醫生認為DTC-GT在臨床上有用。一項希臘研究中,只有13%的醫生支持DTC-GT。同樣從28個歐洲國家招募的臨床遺傳學家中有86%認為在沒有面對面醫學監督的情況下提供預測性測試是不可接受的,所有受訪者均表示無法為無法治療或無法預防的疾病提供DTC-GT。對日本的1145位全科醫生和294位臨床遺傳學家進行調查。便利性在用戶訂購DTC-GT的背后兩組中得分最高,全科醫生將DTC-GT的益處評為高于臨床遺傳學家。在這些風險中,對理解結果的關注在兩組中得分最高。此外,臨床遺傳學家比全科醫生更關注結果的可靠性和信息咨詢的提供。
   在新西蘭進行的一項研究中,未接受遺傳學培訓的全科醫師同意,便利是一種益處,而不是接受過遺傳培訓的患者。同時多數受訪者認為誤解結果和信息傳遞不足是與DTC-GT相關的最大風險。通常,只有19%的人同意DTC-GT在提供醫療保健方面提供有用的服務,而26%的人認為結果鼓勵患者對自己的健康負責。測試的臨床有效性和咨詢是有關DTC-GT廣告監管的最受選擇的方面。在另一項涉及兒童GT的研究中,與非遺傳醫師相比,遺傳咨詢師似乎更不容易患GT。有一項研究針對一小部分參加人類遺傳學課程的醫學生探索個人基因組學的知識和態度。認為基因分型信息對醫生和消費者有用的學生比例在課程結束后有所下降。課程前后的大多數學生都對結果的可靠性和效用表示擔憂。他們同意測試需要解釋,DTC公司必須提供遺傳咨詢。用的醫生中,超過80%表示擔心可能會誤解測試結果并增加患者的焦慮感。所調查的幾乎一半的醫師認為GT可能會對患者造成心理傷害,并且可能會受到保險歧視的影響。關于臨床效用的不確定性涉及研究中的大多數初級保健醫師,并建議醫療保健專業人員在討論DTC營養學檢測時也應作為中介。
   共確定了16篇文章,涉及與DTC-GT網站提供的信息類型有關的問題和營銷策略。分析的網站數量從三個到38不等。找到27個與健康相關的DTC-GT分銷商網站,并對那些出售血栓風險測試產品的網站進行了評估。分析46個網站,但只有20個網站允許消費者直接從公司訂購。確定64個托管網站的網站,這些網站推廣營養學服務,但只有29個組織提供或推廣了家庭測試。這些公司主要側重于未成年人GT方面的政策。前者分析從遺傳學和政策中心發布的清單中獲得的29家公司,而后者則向37家DTC-GT公司發送了問卷。兩項研究均強調未成年人隱私政策的詳盡信息,這與該問題的專業準則有所出入。同樣在最近的針對DTC基因組服務的系統Internet搜索中,發現有關隱私策略的有限信息。這一證據的對比與選擇發現大部分網站提供的信息其他研究。大多數研究通過對網站的內容分析來評估在線GT公司提供的信息的質量,重點是提供遺傳咨詢,向醫生咨詢的建議以及對GT的風險,益處和局限性的描述。關于在線遺傳咨詢,在所研究的24家在線公司中,有75%推薦并安排了咨詢服務。但是,只有三分之一的公司直接提供咨詢服務,只有其中一家提供面對面的格式。網站中有一半在測試前或測試后提供了此服務,其中有20%的網站提供了額外費用。在其他情況下,在線公司的少于39%提供遺傳咨詢。研究很少提供測試前咨詢。研究的提供營養學服務的29家公司中,沒有一家提供遺傳咨詢服務。此外,除了通過一些研究分析網站,很少有企業提出一個醫生的會診。有時在GT促銷中會附帶與疾病預防或健康改善相關的建議。研究的大多數網站都發現這種趨勢。識別出的64個推廣營養學服務的網站,有53%的人提供飲食攝入或補充的建議。
   遺傳歧視,情緒后果,行為改變的風險以及測試結果的機密性可能是與GT相關的風險。一般來說,所有的研究搜尋該信息發現的風險被引用很差,從大約20%,將網站約30-36%。分析的公司網站中,有47%提供測試結果為陽性的結果和應采取的措施的信息,有37%提供測試結果為陰性的結果。顯然,測試的好處描述多于風險。確定的幾乎所有站點都列出通過測試至少對消費者有利的一項。分析的網站中有四分之三強調以下事實:測試結果可以幫助消費者做出健康決定。在第二項研究中,預防疾病的發作是最常見的益處。有52%的網站強調了消費者使用結果做出明智決定的能力。也出現賦予患者權力的概念。事實上有73%的組織提到消費者可以在自己的飲食和生活方式決策中使用測試結果。分析的網站中有超過四分之三,網站中約有一半提到測試的局限性。出售DTC-GT的血栓形成網站均未報告限制。非常少的信息或科學證據提供關于測試的臨床有效性。稱為實驗室認證一些網站,如臨床實驗室改進修正案的標準,以指示合法性。共14篇論文,其中包括來自美國政府問責局的兩份報告,問題的科學素質,臨床有效性和DTC-GT的實用程序。此問題已通過不同方式解決。七個研究集中于從DTC公司GT結果的一個或多個個體的比較。由GAO在2006年進行的第一項研究評估從四個DTC公司購買的針對從兩個DNA樣本中獲得的具有不同特征的14個虛擬消費者的營養測試結果。所有14個結果都預測了發展不同醫學狀況的風險。無論使用哪種DNA或生活方式描述,預測對于所有虛擬消費者都是相似的。四家公司中只有一家給出了矛盾的結果。
   有5個人購買由四個不同DTC公司制造的10個測試。測試針對15種疾病。分析發現公司之間的預測風險差異很大。與GAO的報告一致,在兩家DTC公司針對5個人的13種疾病的結果中發現了適度的一致性。同樣比較從三個DTC-GT公司獲得的同一個人的相對常見疾病風險,并從不同公司的單核苷酸多態性分析中發現了可比的結果。然而,在一項類似的近期研究中還指出某些被調查疾病的相對風險差異很大,這可能是由于用于計算同一疾病的SNP不同,參考人群的選擇以及風險所致。將DTC基因組風險評估與購買GT的個體自我報告的疾病進行比較。在研究的15種疾病中,只有5種的風險估計與自我報告的家庭或個人健康史顯著相關。兩項研究研究常見疾病的DTC基因組業務的風險評估和發現不同的預測風險的企業中,由于選擇的分析中使用不同的方法,不同的位點,和SNP。在提供全基因組掃描的商業公司對2型糖尿病風險預測的評估中,研究表明,個體風險預測根據用于計算人的風險和特征的多態性的數量而改變。特別是在5297個人中,有39%的人在風險類別之間切換一次,有11%的人切換兩次。對于2型糖尿病,DTC-GT公司宣傳的基因組風險概況通過“實踐和預防中的基因組應用評估”小組強調該測試缺乏分析效度和臨床實用性。建立此方法是為了支持開發系統的過程,以評估臨床實踐中GT的可用證據。其他研究側重于遺傳多態性的科學證據,這些遺傳多態性用于估計DTC公司的疾病風險。特別是,尋找支持7家公司測試的69種多態性的薈萃分析,并發現無關緊要的科學證據。同樣,發現在市售測試中,在與疾病相關的基因組數據庫中被鑒定為已知SNP的88個SNP中,只有18個存在。所審查證據的質量得分為0.55-0.95。可以評估的大多數研究的得分均>0.7。總體而言,所有研究在方法學質量上都是足夠的。由于招募便利人群或樣本量太小而導致的結果不具普遍性,因此最常出現的偏差是選擇偏差。
   這篇綜述總結有關DTC-GT的科學文獻,并提出了全面的觀點,旨在揭示DTC-GT市場的復雜性。以前的系統評價通過重點關注某方面來處理該主題,尤其是立場聲明,政策和建議,用戶觀點和衛生專業人員的觀點。該系統綜述旨在提供DTC-GT市場的整體視圖,其中包括分析提供這些產品的網站內容的研究,以及側重于此類測試的科學證據和臨床實用性的研究。在此問題上檢索到的大量報告表明對該主題非常感興趣。由于互聯網在過去十年中的盛行,基于DTC的健康相關產品的可用性已變得越來越普遍。但是,這些產品的促銷可與任何商品的銷售媲美的事實令人擔憂。在營銷方面,除了健康專家作為產品專家的意見外,腫瘤基因檢測網還必須考慮產品,報價和潛在客戶來討論結果。基因組技術的進步使GT除營養和藥物遺傳學檢測外,還可用于單基因疾病和常見復雜疾病。迄今為止,這些測試中的大多數都提供較差的預測價值,并且對臨床有效性和實用性的評估仍在進行中。但許多商業公司已經開始將這些測試推向市場。他們缺乏科學證據證實研究特別注重商用編隊通過。總體而言,比較不同公司的原班人馬GT的結果所有的研究表明在風險預測的適度的一致性,有時報道的對比結果。
   通常,針對銷售DTC-GT的網站內容的研究同意這些公司未向消費者提供完整的信息。這強調有關科學證據和臨床有效性的信息質量差,無法支持測試。它還強調缺乏對與測試性能,遺傳歧視,情緒后果,行為改變和測試結果保密相關的風險的關注。此外,經常缺少遺傳咨詢的要求。與其他以銷售為導向的公司一樣,這些網站都包含強調產品優勢的營銷策略。測試的好處多于風險,并且強調患者賦權的主題是進行測試的良好理由。正如大多數針對這個問題的研究發現的那樣,對基因的主要強調而不考慮環境會導致消費者誤解測試結果。37篇論文探討消費者對DTC-GT的知識和態度;同樣有37篇論文討論測試對用戶的影響。總的來說,已確認消費者對DTC-GT感興趣,其主要動機是好奇心,以及對監視和改善健康的某些興趣。應當指出的是,利息是最高的生物技術公司員工間或癌癥風險等疾病不是普通大眾。此外,研究參與者受過高等教育。至于DTC-GT對用戶的影響,還審查9篇論文和8個案例研究。該研究仍然很有限,因為它評估進行DTC測試的實際后果。其他研究報告了這樣的情況:參與者暴露于有關其遺傳易感性的模擬報告中,或被要求自愿接受測試以用于研究目的。似乎尚未確認所擔心的負面后果,例如心理影響或對消費者的焦慮加劇。同樣的,積極的影響,如通過健康的生活方式行為,未觀察到,雖然很大一部分人表示打算改變生活方式。
   對測試結果的誤解可能會帶來負面影響,這是研究的另一個方面。大多數研究表明,參與者在理解測試結果方面沒有特別困難。實際上,只有少數人與醫生分享了他們的結果,并在收到結果后表示擔心。然而,與在線接收結果的參與者相比,專家們的存在也可以更好地解釋結果。有趣的是,結果的不正確的解釋被證實在實際DTC-GT的客戶。腫瘤基因檢測網考慮健康專家的觀點作為專家意見,同時考慮到強烈建議健康專家參與訂購過程和測試結果的解釋。與以前的系統評價相比,共檢索12篇文章,重點關注衛生專業人員的觀點,腫瘤基因檢測網的發現證實這些作者所描述的總體情況。DTC-GT的認識水平仍然不一致,即使使用三個研究,其中大多數醫師都知道DTC-GT。此外,很少有受訪者具有DTC-GT的直接經驗。關于測試效用的總體觀點是相反的。專業人員贊成一些GT的,而其他被認為是不能接受,以提供一個預測的基因檢測沒有遺傳咨詢并擔心可能存在心理傷害,結果的誤解,和保險歧視。可以理解的是,臨床遺傳學家表達比普通醫生更多的關注。應當指出的是,一些醫生認為自己確信在解釋GT結果和報告更多的培訓需要。實際上,最近的一項研究表明,在預測性基因組測試中納入有關應用和技術的指令的增加。正如學者所論述,問題提高參與GT的商業分布的非遺傳學家醫生是否適當的裝備,以提供測試信息,以病人的問題。因此,醫師的在場并不能保證提供足夠的信息。這對于關注考慮直接出售測試給消費者一個直接面向供應商的營銷模式近期轉變的原因。
   腫瘤基因檢測網認為,此次審查突出從政策角度考慮DTC-GT監管的重要方面。更具體地說,至少要解決三個主要問題,以改進DTC-GT以便為公眾提供更好的服務:1、盡管支持證據很少且有爭議,但DTC-GT目前仍在廣告中。在這里,需要進行更多的研究來評估這些產品,并最終決定是否完全適合銷售它們。2、對于其他DTC產品,GT是通過通常用于商業產品的傳統說服策略進行廣告宣傳的。DTC產品的夸夸其談的銷售要求豐富有關健康相關產品廣告的準則。特別是,這些指南需要考慮到修辭和說服領域的重要文獻,這些文獻解釋了如何使用交流來操縱消費者的信念和態度。DTC-GT的市場營銷不能有偏見,因為它目前在網站的內容分析中顯示。3、從倫理的角度來看,第一個要回答的問題是,鑒于證據和交流的局限性,DTC-GT是否可以增強消費者的能力。如果賦權是因為它與自治有關而有價值,那么當前的DTC-GT是否對自治的發展和應用做出有益的貢獻?第二個問題涉及以下事實:DTC-GT宣傳其社會影響沒有得到適當解決的產品。自我評估的遺傳風險知識如何影響消費者的生活?GT的當前營銷似乎主要是對優勢感興趣,因為優勢說服了消費者購買。但是,與全面評估圍繞特定類型信息的道德方面的全面評估不同,不能單獨增強授權。總體而言,盡管存在嚴重缺陷,但研究和實踐必須在已經向公眾開放的領域中共同制定政策。
   通過系統的方法,腫瘤基因檢測網旨在全面了解DTC-GT市場,以便更好地了解其對人口的實際影響。盡管檢索到的文章數量相對較大,但應強調與研究設計相關的一些限制。大多數研究使用橫截面設計。眾所周知,在這種設計中,響應率以及樣本量和樣本選擇是關鍵點。考慮到總調查研究的認識,使用和醫療專業人士和消費者的觀念中,只有9項研究在56個調查中,答復率至少為50%,樣本量較大。招募的大多數受試者受過高等教育,有時存在選擇偏見。所有這些方面意味著人口代表性不佳。此外,一些健康專家和消費者曾與DTC-GT的直接經驗,所以如以前認為,基于假定情景參與者的反應,難以得出關于DTC-GT市場的實際影響的結論。根據收集的證據,DTC-GT似乎對潛在用戶既無益,也無害。還應注意,在線公司的發展正在迅速變化,這很可能是由于FDA等政府機構的壓力。公司還改變他們的交付模式,在訂購過程中包括了衛生專業人員。但無論有關此問題的大量數據如何,DTC-GT用戶的實際經驗仍然有限,并且該市場仍處于向公眾分發的早期階段。此外,必須解決先前研究的一些局限性。例如,大多數研究的特征是不代表普通大眾的人,樣本量小或答復率有限。此外,前瞻性研究通常在大多數情況下采用相對短期的隨訪方法,不足以評估DTC-GT對行為改變的影響。另一方面,在線公司提供的GT缺乏科學證據,沒有經過驗證的臨床實用性以及具有誤導性的營銷主張是無法接受的。正如所強調的那樣,當測試僅針對特定的高風險人群而不是針對一般人群時,全基因組掃描的預期收益可能會更大,因為人群的預測能力中等當前的測試。根據全球行業分析家的預測,到2018年,全球基因檢測市場規模將超過2.3億美元。加上生物技術成本的快速下降,該收入流最終將為所有社會經濟階層分配測試可及性。因此,重要的是要對這個不斷增長的,有影響力的醫療保健市場保持謹慎和警惕。

 
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  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
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